Soru

Zorluk: OrtaMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

55 yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır devam eden kronik ishal, karın şişliği ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde sık tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve otit öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve kilo persentili 33'ün altında, batın distandü ve ekstremitelerde kas erimesi saptanmıştır. Çölyak hastalığı şüphesiyle istenen doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA antikoru negatif sonuçlanmıştır. Bu hastada tanısal süreci yönetmek için bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Serum total IgA düzeyi ölçümü ve anti-tTG IgG antikoru bakılmasıCevap
  2. B
    Kistik fibrozis tanısını dışlamak amacıyla ter testi istenmesi
  3. C
    Klinik tablonun Kwashiorkor olduğu kabul edilerek protein desteği başlanması
  4. D
    D-ksiloz testi yapılarak ince bağırsak absorbsiyon kapasitesinin değerlendirilmesi
  5. E
    Gaitada parazit incelemesi yapılarak Giardia enfeksiyonu yönünden tedavi başlanması

Cevap

Serum total IgA düzeyinin ölçülmesi ve buna paralel olarak anti-tTG IgG antikorunun bakılması en uygun adımdır.
Çölyak hastalığı, selektif IgA eksikliği olan bireylerde normal popülasyona göre daha sık görülür. Serolojik tarama testleri olan anti-tTG ve EMA antikorları genellikle IgA yapısındadır. Eğer hastada selektif IgA eksikliği varsa, bu testler yalancı negatif sonuç verecektir. Sık sinopulmoner enfeksiyon öyküsü IgA eksikliğini klinik olarak desteklediğinden, bir sonraki adım total IgA düzeyini kontrol etmek ve tanı için anti-tTG IgG veya deamidize gliadin peptid (DGP) IgG bakmaktır. Kesin tanı ise duodenal biyopsi ve histopatolojik inceleme (Marsh sınıflaması) ile konur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (kronik ishal, büyüme geriliği) malabsorbsiyon sendromları, özellikle Çölyak hastalığı ile uyumunu değerlendir.
Çölyak hastalığı güçlü bir ön tanı haline gelir.
Tipik klinik tablo çölyak hastalığını düşündürür.
2
Hastanın sık enfeksiyon öyküsünü ve negatif çıkan IgA antikorlarını birlikte analiz et.
Selektif IgA eksikliği şüphesi doğar.
Selektif IgA eksikliği olan hastalarda IgA tabanlı çölyak testleri yalancı negatif sonuç verir.
3
Tanıyı doğrulamak için IgA eksikliğini kanıtla ve IgG tabanlı seroloji iste.
Doğru tanısal algoritmaya uyum sağlanır.
Total IgA düşüklüğü durumunda IgG antikorları tanısal değeri en yüksek testlerdir.

Anahtar Kavram

Selektif IgA eksikliği varlığında Çölyak hastalığı serolojisinin yorumlanması.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla