Malabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

$4$ aylık bir erkek bebek; ağız ve anüs çevresi ile ekstremite uçlarında yerleşen simetrik, eritemli, vezikülobüllöz ve yer yer krutlu döküntüler, dirençli ishal ve saç dökülmesi şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde son iki haftaya kadar sadece anne sütü aldığı, iki hafta önce inek sütü bazlı formül mamaya geçildiği ve şikayetlerinin bu dönemde başladığı öğrenilmiştir. Laboratuvar incelemesinde serum alkalen fosfataz düzeyi yaş grubuna göre düşük saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz aylık kız çocuğu, son dört aydır süregelen aralıklı ishal, karın bölgesinde belirginleşen şişlik ve ayak sırtında ödem yakınmalarıyla çocuk gastroenteroloji polikliniğine başvuruyor.

Fizik muayenesinde pretibial bölgede gode bırakan ödem ve batında asit saptanıyor. Laboratuvar testlerinde serum albümini $1.7$ g/dL, total protein $3.4$ g/dL, mutlak lenfosit sayısı $650/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Tam idrar tetkikinde protein saptanmıyor ve karaciğer transaminazları normal olarak değerlendiriliyor. Hastanın dışkı incelemesinde $\alpha_1$-antitripsin klirensinin belirgin olarak arttığı tespit ediliyor.

Buna göre, bu hastanın uzun dönem diyet yönetiminde aşağıdaki yaklaşımlardan hangisinin temel alınması en uygundur?

$18$ aylık bir erkek çocuk; doğumdan itibaren belirgin olan gelişme geriliği, karın şişliği ve çok kötü kokulu, yağlı dışkılama şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde motor ataksi, vibrasyon duyusunda azalma ve derin tendon reflekslerinde kayıp saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde toplam kolesterol düzeyi $35$ mg/dL, trigliserid düzeyi $15$ mg/dL bulunmuş; periferik yaymasında belirgin "dikenli hücreler" (akantositler) izlenmiştir. Bu hastanın kesin tanısı için yapılacak ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır devam eden kronik ishal, karın şişliği ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde sık tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve otit öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve kilo persentili $3$'ün altında, batın distandü ve ekstremitelerde kas erimesi saptanmıştır. Çölyak hastalığı şüphesiyle istenen doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA antikoru negatif sonuçlanmıştır. Bu hastada tanısal süreci yönetmek için bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuğu, ağabeyine çölyak hastalığı tanısı konulması üzerine tarama amacıyla getirilmiştir. Herhangi bir gastrointestinal şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi ve büyüme eğrileri yaş grubuna tamamen uygundur. Laboratuvar incelemelerinde; total $IgA$ düzeyi yaşa göre normal sınırlar içerisinde, doku transglutaminaz (anti-$tTG$) $IgA$ düzeyi ise $150$ U/mL (Normal < $10$ U/mL) olarak saptanmıştır. Bu çocukta çölyak hastalığı tanısını kesinleştirmek için bir sonraki en uygun adım hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek, anne sütü aldığı ilk $6$ ay boyunca tamamen sağlıklı iken; beslenmesine meyve suları, meyve püreleri ve şekerli muhallebilerin eklenmesiyle beraber ishal, karın şişliği ve aşırı gaz çıkarma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenede tartı alımının yavaşladığı, karın distansiyonu ve perianal bölgede asit karakterli dışkıya ikincil yaygın eritem saptanıyor. Dışkı incelemesinde $pH: 5.0$ ve redüktan madde pozitifliği $(++)$ tespit ediliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son bir yıldır belirginleşen boy kısalığı ve oral demir tedavisine yanıt vermeyen anemi nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Yapılan fizik muayenede boy ve tartı değerleri $3.$ persentilin altında saptanmıştır. Çölyak hastalığı ön tanısıyla istenen tarama testlerinde anti-doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA düzeyi normalin üst sınırının $10$ katından fazla ($>10 \times$) bulunmuştur. Tanısal amaçla yapılan ince bağırsak biyopsisi sonucunda; villus yapısının korunduğu, ancak intraepitelyal lenfosit sayısında belirgin artış ve kript hiperplazisi izlendiği rapor edilmiştir. Bu histopatolojik bulgular, Marsh sınıflamasına göre aşağıdakilerden hangisi ile tanımlanır?

$6$ yaşında bir çocuk; kronik ishal, karın şişliği ve tartı alımında duraklama şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde derin demir eksikliği anemisi saptanması üzerine oral demir tedavisi başlanmış, ancak $3$ aylık tedavi sonunda hemoglobin düzeyinde beklenen artış gözlenmemiştir. Çölyak hastalığı ($glutene$ duyarlı enteropati) tanısı konulan bu hastada, demir eksikliğinin gelişmesinden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden bacaklarda şişlik, karın şişliği ve günde $3$-$4$ kez olan yağlı, pis kokulu dışkılama şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünde sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği belirtilmektedir. Fizik muayenede her iki bacakta pretibial $(++)$ ödem, batında belirgin distansiyon ve persentil değerlerinde düşüş (büyüme geriliği) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde; mutlak lenfosit sayısı $850/mm^3$ (Normal: $>1500/mm^3$), serum albümin düzeyi $2,1$ $g/dL$, total $IgG$, $IgA$ ve $IgM$ düzeyleri yaş sınırlarının altında bulunmuştur. Dışkıda $\alpha1$-antitripsin klirensi artmış saptanmıştır.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik ishal ve tartı alımında duraklama şikayetleri olan $20$ aylık bir çocukta Çölyak hastalığı (Gluten enteropatisi) ön tanısıyla yapılan fizik muayenede, malabsorbsiyonun şiddetini gösteren en karakteristik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek; ek gıdalara başlanmasını takiben ortaya çıkan kronik ishal, yoğun karın şişliği ve tartı alımında duraklama şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan fizik muayenesinde büyüme eğrilerinde gerileme ($< 3.$ persentil), batın distansiyonu ve gluteal kaslarda belirgin atrofi saptanmıştır. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılması gereken ilk tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, her iki dirsek ve diz bölgesinde yaklaşık $3$ aydır devam eden, çok şiddetli kaşıntılı, simetrik yerleşimli ve grupe olmuş küçük veziküller nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Deri lezyonundan yapılan biyopside papiller dermis uçlarında granüler tarzda $IgA$ birikimi izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve izlenmesi gereken doğru yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında kız çocuk; doğumundan itibaren süregelen kronik ishal, yağlı dışkılama ve büyüme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo $<2.$ persentil, karın şişliği ve nörolojik değerlendirmede derin tendon reflekslerinde bilateral kayıp saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kolesterol düzeyi $25$ mg/dL, trigliserid düzeyi $18$ mg/dL olarak ölçülüyor. Periferik yaymasında eritrositlerin $\%50$'den fazlasının 'akantosit' morfolojisinde olduğu saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında Tip $1$ Diyabetes Mellitus tanısıyla izlenen bir kız çocuk, son $6$ aydır devam eden boy uzamasında yavaşlama ve tekrarlayan karın ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Çölyak hastalığı taraması amacıyla istenen doku transglutaminaz ($tTG$) $IgA$ düzeyi negatif ($< 2$ $U/mL$) saptanıyor. Ancak eş zamanlı bakılan total serum $IgA$ düzeyinin $7$ $mg/dL$ (yaş normallerinin altında) olduğu görülüyor.

Bu hastada çölyak hastalığı tanısını dışlamak veya doğrulamak için izlenmesi gereken en uygun klinik adım aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık erkek çocuk, son $4$ aydır devam eden kronik ishal, karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla getiriliyor. Özgeçmişinde tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle çok sayıda antibiyotik kullanımı öyküsü mevcut. Fizik muayenesinde boy ve tartı $3$. persentilin altında, batın distandü ve ekstremiteler belirgin derecede ince olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum total $\text{IgA}: 5 \text{ mg/dL}$ ve total $\text{IgG}: 150 \text{ mg/dL}$ (yaşa göre oldukça düşük) bulunuyor. Çölyak serolojisinde anti-tTG $\text{IgA}$ ve anti-tTG $\text{IgG}$ negatif saptanıyor. Yapılan ince bağırsak biyopsisinde total villöz atrofi ve kript hiperplazisi izlenirken, lamina propriada lenfositik infiltrasyon saptanmasına rağmen plazma hücrelerinin tamamen eksik olduğu (Marsh 3c bulguları ile birlikte) dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, son $6$ aydır devam eden kronik ishal, belirgin karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $3.$ persentilin altında, batın distandü ve gluteal bölgede yağ dokusu kaybı (gluteal atrofi) saptanmıştır. Çölyak hastalığı ön tanısıyla istenen laboratuvar tetkiklerinde total $IgA$ düzeyi yaş grubuna göre çok düşük ($< 0.05 \text{ g/L}$) bulunmuştur.

Bu hastada çölyak hastalığı tanısını doğrulamak veya dışlamak amacıyla istenmesi gereken en uygun serolojik test hangisidir?

Anne sütüyle beslenirken tamamen sağlıklı olan $6$ aylık bir bebek, anne sütünün kesilip ek gıdalara ve mamalara başlanmasından yaklaşık $3$ hafta sonra başlayan kronik ishal, huzursuzluk ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ağız ve anüs çevresinde, diz, dirsek ve parmak uçlarında simetrik yerleşimli, eritemli, üzerinde krutlar bulunan vezikülobüllöz karakterde cilt lezyonları ile yaygın alopesi (saç dökülmesi) saptanıyor.

Bu klinik bulgulara göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 aylık kız çocuk, son 8 aydır süregelen kronik ishal, karın şişliği ve büyüme duraklaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı değerleri $< 3.$ persentil, batın bombeliği ve ekstremitelerde yaygın kas atrofisi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.8 \, g/dL$, serum demiri düşük ve total IgA düzeyi saptanabilir sınırın altında ($< 6 \, mg/dL$) bulunuyor. Bu hastada çölyak hastalığı tanısını doğrulamak için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ günlük bir yenidoğan; doğumun $2.$ gününden itibaren başlayan, beslenmeden bağımsız olarak (aç bırakıldığında da) devam eden, günde $15-20$ kez, çok bol miktarda sulu ishal ve ağır dehidratasyon nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Dışkı incelemesinde ozmotik gap düşük ($<50$ mOsm/kg) ve dışkı $pH$ değeri nötr bulunuyor. İnce bağırsak biyopsisinde belirgin villöz atrofi saptanmasına rağmen, lamina propriada belirgin bir inflamatuar hücre artışı izlenmiyor. Elektron mikroskopisinde enterositlerin apikal yüzeyinde mikrovillüs kaybı ve sitoplazma içinde mikrovillüs yapıları içeren inklüzyon vezikülleri saptanıyor. Bu hastada mevcut olan klinik tablonun (konjenital diyare) temelindeki genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir kız çocuk; yaklaşık bir yıldır devam eden iştahsızlık, karın şişliği ve kronik ishal yakınmaları ile getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $3$. persentilin altında, batın distandü ve ekstremiteleri ince saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde anti-doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA düzeyi eşik değerin üzerinde ($>10 \times \text{ULN}$) saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosu ve tanı süreci ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?