Soru

$12$ aylık bir erkek çocuk, doğumdan itibaren belirginleşen tartı alamama ve günde $4$-$5$ kez olan, yağlı, pis kokulu dışkılama şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği (boy ve tartı $<3$. persentil) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $11$ g/dL, lökosit $3.200/\text{mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı $750/\text{mm}^3$) ve trombosit $250.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Çekilen iskelet grafilerinde metafizer kondrodizplazi izleniyor. Ter testi iki kez normal ($22$ mmol/L ve $26$ mmol/L) saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?