Doğumda belirgin hipotoni ve beslenme güçlüğü nedeniyle takip edilen, ancak yaşından itibaren kontrol edilemeyen iştah artışı ve morbid obezite gelişen yaşındaki bir erkek çocukta; kısa boy, küçük el ve ayaklar ile hipogonadizm saptanmıştır. Yapılan genetik analizde . kromozomun uzun kolunda (-) mikrodelesyon tespit edilmiştir. Bu hastalıktaki temel patogenetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Babanın - bölgesindeki aktif genlerin delesyonu ve anneden gelen genlerin imprinting nedeniyle inaktif olmasıCevap
- BAnnenin - bölgesindeki aktif genlerin delesyonu ve babadan gelen genlerin imprinting nedeniyle inaktif olması
- CKromozom bölgesindeki genlerin parental imprinting kusuru sonucu aşırı büyüme sendromu gelişmesi
- D- bölgesinde yer alan bir genin trinükleotid () tekrar artışı göstermesi
- EFenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu gelişen otozomal resesif geçişli metabolik bozukluk
Cevap
Temel mekanizma, babadan gelen - bölgesindeki aktif genlerin delesyonu ve anneden gelen aynı bölgenin imprinting (susturulma) nedeniyle fonksiyonel olmamasıdır.
Prader-Willi Sendromu (PWS), - bölgesindeki babadan gelen (paternal) genlerin kaybı sonucu oluşur. Normalde bu bölgedeki bazı genler annede 'imprinted' (metillenmiş/susturulmuş) haldedir ve sadece babada aktiftir. Babadaki bu bölge silindiğinde (delesyon) veya çocuk her iki . kromozomu da anneden aldığında (uniparental dizomi), ilgili bölgede hiç aktif gen kalmaz ve hastalık tablosu gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Genomik İmprinting (Genetik Damgalama)
Daha Fazla Pratik
Uniparental dizomi kavramını ve . kromozomun her iki kopyasının anneden gelmesinin neden PWS yaptığına çalışın.
Tahmini Süre:1m 15s