Yeni doğan bir bebekte yapılan fizik muayenede; epikantus, basık burun kökü, klinodaktili, simian çizgisi ve kardiyak üfürüm saptanıyor. Klinik olarak Down sendromu ön tanısı alan bu hastada, etiyolojide yer alan en yaygın sitogenetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Meiyotik non-disjunction (ayrılmama)Cevap
- BRobertsonyen translokasyon
- CMitoz sırasında mozaisizm
- D21. kromozomun kısa kolunun delesyonu
- Eİzokromozom oluşumu
Cevap
Down sendromunun en yaygın sitogenetik nedeni meiyotik non-disjunction (ayrılmama) sonucunda oluşan serbest trizomi 21'dir.
Down sendromu (Trizomi 21) olgularının %95'i, mayoz bölünme (genellikle maternal oosit oluşumu) sırasında 21. kromozom çiftinin birbirinden ayrılmaması sonucu ortaya çıkan serbest trizomi ile karakterizedir. Bu durum meiyotik non-disjunction (ayrılmama) olarak adlandırılır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Down sendromunun (Trizomi 21) en yaygın nedeni, genellikle maternal mayoz sırasında gerçekleşen 21. kromozomun ayrılmamasıdır.
İpuçları
1
Down sendromu vakalarının büyük bir çoğunluğu ailesel değildir ve rastlantısal bir bölünme hatasına bağlıdır.
Daha Fazla Pratik
İleri anne yaşının hangi sitogenetik mekanizma ile doğrudan ilişkili olduğunu araştırınız.
Tahmini Süre:45s