Klinik muayenesinde uzun boy, ekstremitelerde aşırı uzama (araknodaktili), eklem hipermobilitesi ve lens dislokasyonu (ektropia lentis) saptanan bir hastada, bağ dokusu elemanlarından biri olan elastik liflerin sentezinde bir defekt olduğu düşünülmektedir. Bu hastada patolojiden sorumlu olan ve elastik liflerin oluşumu sırasında elastin proteininin üzerine çökerek olgunlaşmasını sağlayan glikoprotein yapısındaki mikrofibrillerin temel bileşeni aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip I kollajen
- BTip III kollajen
- Fibrillin-1Cevap
- DLaminin
- EFibronektin
Cevap
Marfan sendromunda defektli olan ve elastik liflerin mikrofibrillerini oluşturan temel bileşen Fibrillin-1'dir.
Soruda tanımlanan klinik tablo Marfan sendromudur. Marfan sendromunda 15. kromozom üzerindeki FBN1 geni mutasyona uğrar. Bu gen, elastik liflerin oluşumunda iskele görevi gören glikoprotein yapıdaki mikrofibrillerin temel taşı olan Fibrillin-1'i kodlar. Elastin proteini, bu mikrofibril iskeletin üzerine çökerek olgun elastik lifleri oluşturur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Elastik lif sentezi ve Fibrillin-1'in rolü
Daha Fazla Pratik
Kollajen sentezindeki hücre içi (hidroksilasyon, glikozilasyon) ve hücre dışı (prokollajen peptidaz aktivitesi, çapraz bağ oluşumu) basamakları gözden geçirmek, ilgili hastalıkları (Skorbüt, Menkes, EDS) ayırt etmede yardımcı olacaktır.
Tahmini Süre:1m 15s