Examkin

Soru

Zorluk: ZorPolikistik Over Sendromu (PKOS)

Otuz iki yaşında kadın hasta, son dört yıldır yılda 4-5 kez adet görmekte, üst dudak ve boyun bölgesinde artan kıllanmadan yakınmaktadır. İki yıldır infertilite tedavisi görmektedir. Fizik muayenede BMI 21 kg/m², kan basıncı 118/76 mmHg olarak ölçülmektedir. Laboratuvar tetkiklerinde sabah 8:00'de alınan bazal 17-OHP düzeyi 6,8 ng/mL, total testosteron 0,9 ng/mL (N: 0,1–0,8), DHEAS hafif yüksek, kortizol ve ACTH normal saptanmaktadır. Pelvik ultrasonografide her iki overde folikül sayısı 10-11 arasında, over hacmi sol overde 9 mL, sağ overde 8,5 mL olarak ölçülmektedir. Bu hastada PKOS tanısını kesinleştirmeden önce en öncelikli olarak dışlanması gereken tanı ve bunun için uygulanması gereken test hangisidir?

  1. Nonklasik adrenal hiperplazi — ACTH stimülasyon testiCevap
  2. B
    Cushing sendromu — gece yarısı tükürük kortizolü
  3. C
    Androjen salgılayan over tümörü — over MR görüntüleme
  4. D
    Hiperprolaktinemi — serum prolaktin düzeyi
  5. E
    İdiyopatik hirsutizm — klinik değerlendirme ile tanı

Cevap

Nonklasik adrenal hiperplazi (NKAH) — 250 mcg ACTH stimülasyon testi
Bazal 17-OHP değeri 6,8 ng/mL olması, nonklasik adrenal hiperplaziyi (NKAH / 21-hidroksilaz eksikliği) güçlü biçimde düşündürmektedir. PKOS, benzer klinik tablo oluşturan organik nedenler dışlanmadan tanı alamaz. NKAH'ın standart doğrulama testi 250 mcg ACTH stimülasyon testidir; uyarılmış 17-OHP ≥10 ng/mL saptanması NKAH tanısını kesinleştirir ve PKOS tanısını geçersiz kılar.

Adım Adım Çözüm

1
Rotterdam kriterlerinin kaç tanesinin karşılandığını belirle
Oligomenore (yılda 4-5 adet) mevcut. Klinik hiperandrojenizm (hirsutizm) mevcut. Biyokimyasal hiperandrojenizm (testosteron 0,9 ng/mL) mevcut. USG'de folikül sayısı sınırda (10-11 folikül) ve over hacmi <10 mL — ultrasonografik PKOS kriteri tartışmalı.
PKOS tanısı Rotterdam 2003 kriterlerine göre 3 kriterden en az 2'sinin karşılanması ile konulur; ancak PKOS bir dışlama tanısıdır.
2
Bazal 17-OHP düzeyi olan 6,8 ng/mL'yi klinik bağlamda yorumla
Bazal 17-OHP >2 ng/mL nonklasik KAH (21-hidroksilaz eksikliği) için şüphe sınırıdır; 6,8 ng/mL yüksek şüphe bölgesindedir. Bu değer, DHEAS yüksekliği ve hirsutizm ile birlikte NKAH'ı güçlü biçimde düşündürmektedir.
21-hidroksilaz enzim eksikliğinde 17-OHP progesterona dönüşemez; progesteron birikimi androjenlere yönlenir. Bu tablo PKOS ile birebir örtüşebilir.
3
PKOS dışlama listesini gözden geçir ve 17-OHP yüksekliğine göre önceliklendirme yap
Dışlanması gereken başlıca durumlar: tiroid bozuklukları, hiperprolaktinemi, Cushing sendromu, NKAH, androjen salgılayan tümörler. Bu hastada kortizol/ACTH normal, BMI normal, tümör için testosteron çok yüksek değil → Öncelik 17-OHP'yi açıklayan NKAH dışlamasına geçer.
Dışlama önceliği anormal laboratuvar bulgusunun en olası organik açıklamasına yönelik olmalıdır.
4
Doğrulama testini belirle
Standart test: 250 mcg sentetik ACTH (cosyntropin) uygulaması sonrası 60. dakika 17-OHP ölçümü. Uyarılmış 17-OHP ≥10 ng/mL → NKAH tanısı kesinleşir, CYP21A2 gen analizi planlanabilir.
Bazal 17-OHP tek başına tanı koydurucu değildir (stres, faz etkisi); uyarılmış değer altın standarttır.

Anahtar Kavram

PKOS tanısı bir dışlama tanısıdır. Bazal 17-OHP yüksekliği (özellikle >2 ng/mL) varlığında ACTH stimülasyon testi ile nonklasik adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği) dışlanmalıdır.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Polikistik Over Sendromu (PKOS)

Bu konudan daha fazla soru