Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMetastaz Yolları ve Bilinmeyen Primer Tümörler

26 yaşında erkek hasta, yaklaşık bir aydır devam eden künt vasıflı karın ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan batın bilgisayarlı tomografisinde (BT) retroperitoneal alanda paraaortik yerleşimli, 12 cm çapında konglomerat lenfadenopati paketi ve akciğer alt loblarda multipl metastatik nodüller izleniyor. Yapılan tru-cut biyopside "az diferansiye karsinom" tanısı alıyor. Hastanın serum AFP, beta-hCG ve LDH seviyeleri normal sınırlarda saptanırken; fizik muayene ve skrotal ultrasonografide primer bir odak saptanmıyor. Bu hastanın dahil olduğu "bilinmeyen primerli tümörler" (BPT) alt grubunda, küratif cisplatin temelli kemoterapiye yanıt verecek hastaları belirlemede en spesifik sitogenetik inceleme aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İzokromozom 12p [i(12p)]Cevap
  2. B
    t(11;22) translokasyonu
  3. C
    1p/19q delesyonu
  4. D
    t(9;22) translokasyonu
  5. E
    t(14;18) translokasyonu

Cevap

İzokromozom 12p [i(12p)]
Doğru yanıt olan izokromozom 12p [i(12p)], germ hücreli tümörlerin (özellikle testis dışı yerleşimli olanların) tanısında kullanılan en spesifik sitogenetik belirteçtir. BPT tanısı alan, orta hat yerleşimli tümörü olan genç erkeklerde bu belirtecin saptanması, hastanın germ hücreli tümör protokolleri (PEB/BEP) ile küratif olarak tedavi edilebileceğini gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun analiz edilmesi
Genç erkek, orta hat (retroperitoneal) yerleşimli dev kitle, akciğer metastazları ve az diferansiye histoloji.
Bu tablo, bilinmeyen primerli tümörler (BPT) içerisinde 'ekstragonadal germ hücreli tümör sendromu' (EGCTS) için klasiktir.
2
Tanısal kriterlerin değerlendirilmesi
Serum AFP ve beta-hCG'nin normal olması germ hücreli tümörü dışlamaz; 'belirteç negatif' grup olarak tanımlanır.
EGCTS hastaları potansiyel olarak küratif tedavi şansına sahip oldukları için spesifik bir tanısal kanıt gerektirir.
3
Sitogenetik belirtecin seçilmesi
Tümör dokusunda izokromozom 12p gösterilmesi patognomoniktir.
İzokromozom 12p, germ hücreli tümörlere özgü en spesifik sitogenetik anomalidir ve bu CUP alt grubunu doğrular.

Anahtar Kavram

Ekstragonadal germ hücreli tümör sendromu (CUP alt grubu)
Bu soruyu puanla

Konular

Metastaz Yolları ve Bilinmeyen Primer Tümörler

Bu konudan daha fazla soru