yaşında bir kadın, iki kez spontan abortus öyküsü ve Trizomi (Down sendromu) tanısı alan bir çocuk sahibi olması nedeniyle genetik polikliniğine başvuruyor. Yapılan sitogenetik analizde kadının fenotipik olarak normal olduğu ancak kromozoma sahip olduğu saptanıyor. Bu kadının genetik yapısı için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?
- ve . kromozomlar arasında Robertsonian translokasyon taşıyıcılığıCevap
- Bve . kromozomlar arasında resiprokal translokasyon
- C. kromozomda izokromozom oluşumu
- D. kromozomun kısa kolunda terminal delesyon
- Ekromozomu monozomisi
Cevap
Fenotipik olarak normal olup 45 kromozoma sahip olan ve Down sendromlu çocuk sahibi olan bu kadında en olası durum 14 ve 21. kromozomlar arasında gerçekleşen Robertsonian translokasyon taşıyıcılığıdır.
Doğru seçenek olan Robertsonian translokasyon taşıyıcılığında, 14 ve 21 gibi akrosentrik kromozomların uzun kolları sentromer bölgesinden birleşir. Bu bireyler 45 kromozoma sahip olmalarına rağmen genetik materyal dengeli olduğu için fenotipik olarak normaldirler. Ancak mayoz bölünme sırasında 'translokasyonlu 14;21' kromozomu ile normal '21' kromozomu aynı gamete girerse, döllenme sonrası Trizomi 21 (Down sendromu) ortaya çıkar. Tekrarlayan düşükler de bu dengesiz dağılımların sonucudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Robertsonian translokasyonları, akrosentrik kromozomlar (13, 14, 15, 21, 22) arasında gerçekleşen, genetik materyal kaybının minimal olduğu ve taşıyıcının fenotipik olarak normal kaldığı ancak dengesiz gamet riski taşıdığı özel bir translokasyon tipidir.
Tahmini Süre:2m 0s