Examkin

Soru

Zorluk: ZorAkut ve Kronik İnflamasyon

On beş aylık bir erkek çocuk; tekrarlayan nekrotizan deri enfeksiyonları, ağır diş eti iltihabı ve sık tekrarlayan otitis media şikayetleriyle pediatri kliniğine getiriliyor. Hastanın anamnezinden göbek kordonunun doğumdan ancak 4040 gün sonra düştüğü ve enfeksiyon odaklarında inflamasyonun lokal bulgularına rağmen cerahat (püy) oluşmadığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde periferik kan lökosit sayısı 45.000/μL45.000/\mu L (%80 nötrofil) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, lökositlerin damar duvarına sıkı yapışması (firmfirm adhesionadhesion) aşamasında görev alan aşağıdaki moleküllerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

  1. A
    Sialyl-Lewis X modifiyeli glikozillenmiş proteinler
  2. B
    L-selektin
  3. CD11/CD18 integrinleriCevap
  4. D
    PECAM-1 (CD31)
  5. E
    Majör bazik protein (MBP)

Cevap

CD11/CD18 integrinleri
Lökosit Adezyon Defekti Tip 1 (LAD-1), integrin ailesinden olan CD11/CD18 moleküllerinin (β2\beta_2 integrinleri) fonksiyonel eksikliği sonucu gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıkta lökositler endotele sıkıca yapışamaz ve damar dışına çıkamazlar. Bu durum klinik olarak göbek kordonunun geç düşmesi, püy (cerahat) oluşmayan tekrarlayan cilt/mukoza enfeksiyonları ve kanda nötrofil sayısının aşırı artması (marjinasyonun yapılamaması) ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Göbek kordonunun geç düşmesi (>30>30 gün), tekrarlayan enfeksiyonlar ve püy (cerahat) oluşmaması Lökosit Adezyon Defekti'ni (LAD) işaret eder.
Lökositler damar dışına çıkamadığı için enfeksiyon odağında nötrofil birikimi ve dolayısıyla likefaksiyon nekrozu (püy) oluşamaz.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Belirgin nötrofili (45.000/μL45.000/\mu L), lökositlerin marjinasyon yapamadığını ve kanda hapsolduğunu gösterir.
Adezyon molekülleri eksik olduğunda lökositler endotel duvarına tutunamaz ve dolaşımda kalmaya devam eder.
3
Spesifik moleküler defekti belirle
LAD Tip 1'de temel kusur, β2\beta_2 integrin ailesinin (CD11/CD18) ortak zinciri olan CD18 eksikliğidir.
Sıkı yapışma (firmfirm adhesionadhesion) aşaması integrinler ve endoteldeki ICAM-1 etkileşimi ile gerçekleşir.

Anahtar Kavram

Lökosit Adezyon Defekti Tip 1 (LAD-1) patogenezi ve klinik bulguları.

Daha Fazla Pratik

Lökosit ekstravazasyonunun diğer aşamalarını (yuvarlanma ve transmigrasyon) ve bu aşamalarda görev alan spesifik mediatörleri (selektinler, kemokinler, PECAM-1) gözden geçirmek faydalı olacaktır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut ve Kronik İnflamasyon

Bu konudan daha fazla soru