Examkin

Soru

Zorluk: OrtaTiroid Hastalıkları ve Tümörleri

Tiroid sol lobunda saptanan 2,52,5 cm'lik nodül nedeniyle total tiroidektomi uygulanan 4848 yaşında bir erkek hastanın patoloji raporunda; tümörün parafoliküler hücrelerden köken aldığı, stromasında amiloid birikimi gösterdiği ve kalsitonin ile immünoreaktivite saptandığı belirtilmiştir. Bu hasta ve saptanan tümör ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Tümörün gelişiminde RETRET proto-onkogenindeki mutasyonlar anahtar rol oynar.Cevap
  2. B
    Bu neoplazinin tanısı için damar veya kapsül invazyonunun varlığı şarttır.
  3. C
    Mikroskobik incelemede "Orphan Annie" gözü nükleuslar karakteristiktir.
  4. D
    Cowden sendromu olan bireylerde bu tümörün görülme riski artmıştır.
  5. E
    Tanıda kullanılan en duyarlı immünohistokimyasal belirteç tiroglobulindir.

Cevap

Tümörün gelişiminde RETRET proto-onkogenindeki mutasyonlar anahtar rol oynar.
Vakada tanımlanan histopatolojik bulgular (amorf amiloid stroma, poligonal hücreler) ve kalsitonin pozitifliği tipik bir Medüller Tiroid Karsinomuna (MTK) işaret eder. MTK gelişiminde, gerek sporadik vakaların yaklaşık yarısında gerekse ailesel vakaların (MEN 2A ve 2B) tamamına yakınında RETRET proto-onkogeninde nokta mutasyonları saptanmaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve patolojik bulguları analiz et.
Parafoliküler hücre kökeni, amiloid stroma ve kalsitonin pozitifliği hastada Medüller Tiroid Karsinomu (MTK) olduğunu gösterir.
MTK, tiroidin nöroendokrin hücrelerinden (C hücreleri) köken alan ve stroma amiloidi ile karakterize bir tümördür.
2
MTK ile ilişkili genetik ve klinik özelliklerini hatırla.
RETRET proto-onkogen mutasyonları hem sporadik (%5050) hem de ailesel (MEN 2A ve 2B) vakalarda ana etkendir.
Genetik temelli tanı ve aile taraması MTK yönetiminde kritiktir.

Anahtar Kavram

Medüller Tiroid Karsinomu ve RET Mutasyonu İlişkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Tiroid Hastalıkları ve Tümörleri

Bu konudan daha fazla soru