Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorParaneoplastik Sendromlar

6464 yaşında erkek hasta, son 33 aydır giderek artan halsizlik, merdiven çıkarken zorlanma ve ağız kuruluğu şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde 5050 paket-yıl sigara öyküsü mevcut. Fizik muayenesinde proksimal kas gücü 4/54/5 olarak saptanıyor; ancak hastaya istemli kas kasılması yaptırıldıktan hemen sonra yapılan muayenede kas gücünün kısa süreliğine düzeldiği (5/55/5) gözleniyor. Derin tendon refleksleri başlangıçta alınamıyor, ancak tekrarlayan kasılmalar sonrası deprese olarak saptanıyor. Yapılan sinir ileti çalışmalarında yüksek frekanslı repetitif sinir stimülasyonu sonrası bileşik kas aksiyon potansiyeli (CMAP) amplitüdünde %250\%250 artış (inkrement) izleniyor. Serumda P/Q tipi voltaj bağımlı kalsiyum kanalı (VGCC) ve anti-glial nükleer antikor (anti-SOX1) pozitifliği saptanıyor. Bu hastada anti-SOX1 antikorlarının saptanması, aşağıdaki klinik durumlardan hangisinin varlığı için en yüksek spesifiteye sahiptir?

  1. Altta yatan bir küçük hücreli akciğer kanseri (KHAK) varlığınaCevap
  2. B
    Hastalığın timoma ile ilişkili bir miyasteni tablosu olduğuna
  3. C
    Paraneoplastik limbik ensefalit gelişme riskinin düşük olduğuna
  4. D
    Otoimmün kökenli, non-neoplastik bir süreç olduğuna
  5. E
    Tedavide plazmaferezden fayda görme ihtimalinin olmadığına

Cevap

Doğru yanıt, anti-SOX1 antikorlarının altta yatan bir küçük hücreli akciğer kanseri varlığını güçlü bir şekilde göstermesidir.
Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu (LEMS) hastalarında anti-SOX1 (anti-glial nükleer antikor) saptanması, altta yatan bir malignite (özellikle Küçük Hücreli Akciğer Kanseri - KHAK) varlığı için %95\%95 üzerinde spesifiteye sahiptir. Bu antikor, LEMS'in idiyopatik (otoimmün) formu ile paraneoplastik formunu ayırt etmede en değerli serolojik belirteçlerden biridir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve EMG bulgularını değerlendir
Proksimal kas güçsüzlüğü, egzersizle düzelen güç (post-egzersiz fasilitasyon), otonomik bulgular (ağız kuruluğu) ve EMG'de CMAP inkrementi Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu (LEMS) tanısını koydurur.
Bu bulgular presinaptik nöromüsküler kavşak hastalığının tipik özellikleridir.
2
Eşlik eden antikorları analiz et
P/Q tipi VGCC antikorları LEMS için tanısaldır; ancak anti-SOX1 antikorları paraneoplastik ayrımı için kritiktir.
LEMS hastalarının yaklaşık %50-60'ında altta yatan bir malignite (genellikle KHAK) bulunur.
3
Anti-SOX1 antikorunun klinik önemini belirle
Anti-SOX1 pozitifliği, LEMS tablosunun idiyopatik değil, bir küçük hücreli akciğer kanserine (KHAK) ikincil geliştiğini gösterir.
Bu antikor KHAK hücrelerinde eksprese edilen glial nükleer proteinlere karşı gelişir ve paraneoplastik form için yüksek spesifiteye sahiptir.

Anahtar Kavram

Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu'nda (LEMS) anti-SOX1 antikorlarının varlığı, altta yatan küçük hücreli akciğer kanseri (KHAK) için yüksek derecede spesifiktir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Paraneoplastik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru