8 yaşında Tip 1 Diyabetes Mellitus tanısıyla izlenen bir kız çocuk, son 6 aydır devam eden… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında Tip $1$ Diyabetes Mellitus tanısıyla izlenen bir kız çocuk, son $6$ aydır devam eden boy uzamasında yavaşlama ve tekrarlayan karın ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Çölyak hastalığı taraması amacıyla istenen doku transglutaminaz ( $tTG$ ) $IgA$ düzeyi negatif ( $< 2$ $U/mL$ ) saptanıyor. Ancak eş zamanlı bakılan total serum $IgA$ düzeyinin $7$ $mg/dL$ (yaş normallerinin altında) olduğu görülüyor.

Bu hastada çölyak hastalığı tanısını dışlamak veya doğrulamak için izlenmesi gereken en uygun klinik adım aşağıdakilerden hangisidir?

$tTG$ $IgG$ veya deamide gliadin peptid ( $DGP$ ) $IgG$ antikorlarının ölçülmesiCevap
B
Ter testi yapılarak kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi
C
$HLA-DQ2$ ve $DQ8$ doku tiplemesi yapılması
D
Serum albümin düzeyi bakılarak hastanın protein-enerji malnütrisyonu (Kwashiorkor) yönünden değerlendirilmesi
E
Laktoz tolerans testi ile eşlik eden disakkaridaz eksikliğinin araştırılması

Cevap

Düşük total IgA düzeyi varlığında çölyak taraması için tTG IgG veya DGP IgG antikorlarının ölçülmesi gerekir.

Çölyak hastalığı taramasında altın standart tarama testi doku transglutaminaz (tTG) IgA'dır. Ancak bu testin anlamlı olabilmesi için hastanın yeterli düzeyde IgA üretebiliyor olması gerekir. Selektif IgA eksikliği olan bireylerde (total IgA < 7 mg/dL veya yaşa göre düşük), tTG IgA düzeyi her zaman negatif çıkacaktır. Bu gibi durumlarda tanısal duyarlılığı korumak adına IgG yapısındaki antikorların (tTG IgG veya DGP IgG) bakılması en uygun yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

Hastanın risk faktörlerini ve semptomlarını değerlendir.

Tip 1 DM (yüksek riskli grup), boy kısalığı ve karın ağrısı çölyak şüphesini destekler.

Çölyak hastalığı Tip 1 DM'li çocuklarda %3-8 oranında daha sık görülür.

Serolojik tarama sonuçlarını yorumla.

tTG IgA negatif ancak total IgA düşük (Selektif IgA eksikliği şüphesi).

Çölyak hastalarında selektif IgA eksikliği genel popülasyona göre 10-20 kat daha sıktır.

Yanlış negatifliği ekarte etmek için uygun testi seç.

IgG tabanlı serolojik testlere (tTG IgG, DGP IgG veya EMA IgG) geçilmelidir.

Total IgA eksik olduğunda vücut IgA üretemediği için IgA temelli tüm antikor testleri yalancı negatif sonuç verir.

Anahtar Kavram

Selektif IgA Eksikliği ve Çölyak Serolojisi

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru