Soru

Zorluk: ZorMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

33 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 66 aydır devam eden bacaklarda şişlik, karın şişliği ve günde 33-44 kez olan yağlı, pis kokulu dışkılama şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünde sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği belirtilmektedir. Fizik muayenede her iki bacakta pretibial (++)(++) ödem, batında belirgin distansiyon ve persentil değerlerinde düşüş (büyüme geriliği) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde; mutlak lenfosit sayısı 850/mm3850/mm^3 (Normal: >1500/mm3>1500/mm^3), serum albümin düzeyi 2,12,1 g/dLg/dL, total IgGIgG, IgAIgA ve IgMIgM düzeyleri yaş sınırlarının altında bulunmuştur. Dışkıda α1\alpha1-antitripsin klirensi artmış saptanmıştır.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Primer intestinal lenfanjiektaziCevap
  2. B
    Çölyak hastalığı
  3. C
    Kistik fibrozis
  4. D
    Abetalipoproteinemi
  5. E
    Selektif IgA eksikliği

Cevap

Primer intestinal lenfanjiektazi (Waldmann hastalığı)
Vakada görülen kronik ishal, büyüme geriliği ve ödem tablosu bir protein kaybeden enteropatiye işaret etmektedir. Laboratuvarda saptanan hipoalbüminemi ve pan-hipogammaglobulinemi (IgG, IgA, IgM düşüklüğü) protein kaybını desteklerken; mutlak lenfosit sayısının düşük olması (lenfopeni), kaybın lenfatik kanallar üzerinden olduğunu (lenf sızıntısı) kanıtlar. Primer intestinal lenfanjiektazi (Waldmann hastalığı), bağırsak lenf damarlarının konjenital dilatasyonu sonucu lenf sıvısının (proteinler, şilomikronlar ve lenfositlerle birlikte) lümene sızmasıyla karakterizedir. Dışkıda α1\alpha1-antitripsin klirensi artışı tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Ödem, steatorre ve büyüme geriliği bir malabsorbsiyon veya protein kaybı durumunu düşündürür.
Hastanın pretibial ödemi ve düşük albümin düzeyi ciddi protein kaybını gösterir.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Lenfopeni (<1500/mm3<1500/mm^3), hipoalbüminemi ve pan-hipogammaglobulinemi saptanmıştır.
Bu üçlü kombinasyon, proteinlerin ve lenfositlerin birlikte kaybedildiği bir lenfatik drenaj bozukluğuna (lenfatik sızıntı) işaret eder.
3
Spesifik belirtecin yorumlanması
Dışkıda α1\alpha1-antitripsin klirensinin artması.
Bu test, protein kaybeden enteropati tanısını kesinleştiren altın standart laboratuvar yöntemidir.

Anahtar Kavram

Protein kaybeden enteropatilerde lenfopeni varlığı lenfatik kaçağı (lenfanjiektazi) gösterir.

Daha Fazla Pratik

İntestinal lenfanjiektazi tanısında kesin tanı yöntemi olan ince bağırsak biyopsisi ve biyopsi bulgularını (dilate lenf damarları) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla