Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

1010 aylık bir erkek bebek, anne sütü aldığı ilk 66 ay boyunca tamamen sağlıklı iken; beslenmesine meyve suları, meyve püreleri ve şekerli muhallebilerin eklenmesiyle beraber ishal, karın şişliği ve aşırı gaz çıkarma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenede tartı alımının yavaşladığı, karın distansiyonu ve perianal bölgede asit karakterli dışkıya ikincil yaygın eritem saptanıyor. Dışkı incelemesinde pH:5.0pH: 5.0 ve redüktan madde pozitifliği (++)(++) tespit ediliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sukraz-izomaltaz eksikliğiCevap
  2. B
    Çölyak hastalığı
  3. C
    Kistik fibrozis
  4. D
    İnek sütü proteini alerjisi
  5. E
    Glikoz-galaktoz malabsorbsiyonu

Cevap

Sukraz-izomaltaz eksikliği
Hastanın klinik tablosu tipik bir ozmotik ishaldir (asidik pH, redüktan madde pozitifliği, perianal dermatit). Semptomların anne sütü döneminde olmayıp sukroz içeren meyve ve şekerli gıdalara başlandıktan sonra ortaya çıkması, sukraz-izomaltaz enzim eksikliğini işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
Dışkı pH ve redüktan madde değerlerini değerlendir
Düşük dışkı pH'ı (<5.5< 5.5) ve redüktan madde pozitifliği, tablonun bir karbonhidrat malabsorbsiyonu (ozmotik ishal) olduğunu kanıtlar.
Sindirilmemiş karbonhidratlar kolonda bakteriler tarafından laktik asit ve hidrojen gazına dönüştürülür, bu da pH'ı düşürür ve ozmotik yükü artırır.
2
Semptomların başlangıç zamanını ve tetikleyici gıdaları analiz et
Belirtilerin anne sütü (laktoz) kesilmeden, meyve (fruktoz/sukroz) ve şekerli gıdaların (sukroz) eklenmesiyle başladığı saptanır.
Bu spesifik zamanlama, eksikliğin laktozla ilgili değil, sukrozun sindirimiyle (sukraz enzimi) ilgili olduğunu gösterir.
3
Ayırıcı tanı yap
Doğumdan itibaren semptom veren glikoz-galaktoz malabsorbsiyonu ve glutenle tetiklenen Çölyak hastalığı elenir.
Sukraz-izomaltaz eksikliği, karakteristik olarak diyete sükrozun girmesiyle (meyveler, tatlılar) klinik verir.

Anahtar Kavram

Disakkaridaz eksikliklerinde tanı, diyete ilgili şekerin girmesiyle başlayan ozmotik ishal ve asidik dışkı (redüktan madde pozitifliği) ile konur.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Malabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

Bu konudan daha fazla soru