Examkin

Soru

Zorluk: KolayGenetik Hastalıklar

33 yaşında bir erkek çocuk, doğumundan itibaren beklenen kiloya ulaşamama, kötü kokulu ve yağlı dışkılama ile tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde nazal polip saptanan hastanın yapılan ter testi sonucunda klor düzeyi 75 mEq/L75 \text{ mEq/L} (normal <60 mEq/L<60 \text{ mEq/L}) olarak ölçülmüştür. Bu hastada izlenen klinik tablodan sorumlu olan temel genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. CFTRCFTR geninde fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlarCevap
  2. B
    t(9;22)t(9;22) kromozomal translokasyonu
  3. C
    Tip 1Tip \ 1 hipersensitivite reaksiyonu gelişimi
  4. D
    Talasemiye bağlı hemoglobin zincir sentez kusuru
  5. E
    Doku düzeyinde koagülasyon nekrozu oluşumu

Cevap

Kistik fibrozis tanısı alan bu hastada temel mekanizma CFTRCFTR geninde fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlardır.
Klinik tabloda sunulan tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, pankreatik yetmezlik bulguları (steatore, kilo alamama) ve ter testi pozitifliği, beyaz ırkta en sık görülen ölümcül otozomal resesif hastalık olan Kistik Fibrozis'i tanımlar. Bu hastalığın patogenezinde 77. kromozomda yer alan CFTRCFTR genindeki mutasyonlar yatar. En sık görülen mutasyon ΔF508\Delta F508 (fenilalanin kaybı) olup, bu durum klor kanalının yanlış katlanmasına ve hücre yüzeyine ulaşamamasına neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Büyüme geriliği, steatore (pankreatik yetmezlik), tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve nazal polip varlığı saptandı.
Bu bulgular Kistik fibrozis için tipik bir klinik triad oluşturur.
2
Laboratuvar verisini yorumla.
Ter testinde klor düzeyinin >60 mEq/L>60 \text{ mEq/L} olması tanıyı doğrular.
Ter testinde klor yüksekliği, epitel hücrelerindeki klor kanallarının işlevsiz olduğunu gösterir.
3
Genetik temeli belirle.
CFTRCFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gen mutasyonu.
Bu gen klor kanalını kodlar ve mutasyonu eksokrin bezlerin salgılarını koyulaştırarak belirtilen semptomlara yol açar.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis ve CFTR Gen Mutasyonu
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Genetik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru