İnfant döneminde belirgin hipotoni ve beslenme güçlüğü öyküsü olan, 8 yaşındaki erkek çocuk; kontrolsüz iştah artışı, morbid obezite, kısa boy ve küçük el-ayak yapısı ile getirilmiştir. Hastada yapılan fizik muayenede hipogonadizm bulguları ve hafif düzeyde mental retardasyon saptanmıştır. Bu hastadaki klinik tabloya neden olan temel genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- bölgesinde paternal kromozomda delesyon veya maternal uniparental dizomiCevap
- Bbölgesinde meydana gelen mikrodelesyon
- Ctranslokasyonu sonucu füzyon geninin oluşması
- DFibrillin-1 () geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu konnektif doku defekti
- Egeninde trinükleotid () tekrar artışı sonucu genin metillenerek susturulması
Cevap
Prader-Willi sendromuna neden olan bölgesindeki paternal delesyon veya maternal uniparental dizomi
Prader-Willi sendromunda bölgesindeki paternal genlerin ekspresyonu yoktur. Bu durum vakaların çoğunda paternal delesyon, yaklaşık %25-30'unda ise maternal uniparental dizomi (her iki 15. kromozomun da anneden gelmesi) nedeniyle oluşur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Genomik İmprinting (Damgalama)
Tahmini Süre:1m 30s