yaşında bir erkek çocuk, belirgin öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite şikayetleri ile pedagoji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde hastanın yüzünün uzun ve ince olduğu, kulak kepçelerinin dışa doğru belirginleştiği, damak yapısının yüksek olduğu ve pubertal dönem öncesinde olmasına rağmen testis hacminin normalden belirgin derecede büyük (makroorşidizm) olduğu saptanıyor. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- geninde trinükleotid tekrar artışıCevap
- Bbölgesinde maternal kaynaklı delesyon
- Ckaryotipine bağlı gelişen kromozomal bozukluk
- Dkromozomun Robertsonian translokasyonu
- ELizozomal -glukoserebrosidaz enzim eksikliği
Cevap
Klinik bulgular Fragile X sendromu ile uyumludur ve bu durum genindeki üçlü tekrar artışı ile karakterizedir.
Vakada tanımlanan uzun yüz, büyük kulaklar ve makroorşidizm triadına zihinsel geriliğin eşlik etmesi tipik Fragile X sendromu tablosudur. Bu hastalığın altında yatan mekanizma geninin transkripsiyon bölgesindeki tekrarlarının sayısının dramatik şekilde artmasıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Trinükleotid Tekrar Artış Hastalıkları (Fragile X Sendromu)
Daha Fazla Pratik
Fragile X sendromunda tekrarların anneden geçişte (oogenez) artış eğiliminde olduğunu ve genetik antisipasyon fenomenini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s