Soru

Zorluk: Çok zorYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Otuz dokuz haftalık, 3300 g3300 \text{ g} olarak doğan erkek bebekte doğumdan sonraki 4.4. saatte beslenememe ve letarji saptanıyor. Yapılan incelemede kan şekeri 22 mg/dL22 \text{ mg/dL} bulunuyor. Fizik muayenesinde mikropenis, bilateral inmemiş testis ve hafif hepatomegali saptanıyor. Yaşamının 2.2. gününde direkt bilirubin ağırlıklı hiperbilirubinemi gelişen bu hastaya yaklaşımda aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Hipoglisemi anında alınan kan örneğinde düşük insülin, düşük serbest yağ asidi ve düşük keton düzeylerinin saptanmasıCevap
  2. B
    Hipoglisemi anında idrarda yüksek miktarda indirgen madde saptanması
  3. C
    Başlangıç tedavisi olarak %10 kalsiyum glukonatın 5 ml/kg5 \text{ ml/kg} dozunda intravenöz bolus uygulanması
  4. D
    Hipoglisemi kontrol altına alınamazsa glukoz infüzyon hızının doğrudan 20 mg/kg/dk20 \text{ mg/kg/dk} üzerine çıkarılması
  5. E
    Tanısal değerlendirmede öncelikle acil batın ultrasonografisi ile adrenal kanama dışlanması

Cevap

Hipoglisemi anında alınan kan örneğinde düşük insülin, düşük serbest yağ asidi ve düşük keton düzeylerinin saptanması beklenen ve tanısal olan bulgudur.
Doğru seçenek olan hipoglisemi anında insülin, serbest yağ asidi ve ketonların düşük saptanması, panhipopituitarizmin tipik laboratuvar profilidir. Mikropenis ve inmemiş testis santral bir hormonal (GnRH/LH/FSH) eksikliği, kolestatik sarılık ise kortizol ve büyüme hormonu eksikliğinin karaciğer üzerindeki etkisini gösterir. Büyüme hormonu ve kortizol lipolizi uyarır; eksikliklerinde hipoglisemi anında yağ asitleri mobilize edilemez (düşük SYA) ve buna bağlı olarak keton cisimcikleri oluşamaz (düşük keton).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların sentezi
Mikropenis + inmemiş testis (gonadotropin/andojen eksikliği), kolestatik sarılık ve hipoglisemi.
Bu bulguların bir arada olması yenidoğanda panhipopituitarizm (hipotalamo-hipofizer yetmezlik) için patognomoniktir.
2
Hipoglisemi anındaki metabolik yanıtın analizi
Normalde hipoglisemi anında insülin baskılanır, büyüme hormonu ve kortizol artarak lipolizi (serbest yağ asidi artışı) ve ketogenezi (keton artışı) uyarır.
Etiyolojiyi belirlemek için 'kritik örnek' analizi gereklidir.
3
Hormonal eksikliğin metabolik etkisini belirleme
Panhipopituitarizmde büyüme hormonu ve kortizol eksiktir. Bu hormonlar lipoliz için zorunludur.
Eksikliklerinde yağ depoları mobilize edilemez, bu nedenle serbest yağ asitleri (SYA) ve ketonlar hipoglisemiye rağmen düşük kalır.
4
Ayırıcı tanı yapma
Hiperinsülinizmde de SYA/Keton düşüktür ancak insülin yüksektir. Hipopituitarizmde insülin uygun şekilde düşüktür.
Kritik örnekte insülin, SYA ve ketonun üçünün de düşük olması kontr-regülatuvar hormon eksikliğini gösterir.

Anahtar Kavram

Yenidoğan döneminde mikropenis ve kolestatik sarılık ile seyreden hipoglisemide panhipopituitarizm akla gelmelidir; bu durumda hipoglisemi 'hipoketotik' ve 'düşük serbest yağ asitli' karakterdedir.
Bu soruyu puanla