28 yaşında kadın hasta, boyun bölgesinde saptanan ağrısız ve sert kıvamlı soliter nodül ne… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$28$ yaşında kadın hasta, boyun bölgesinde saptanan ağrısız ve sert kıvamlı soliter nodül nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk çağında mediastinal lenfoma nedeniyle radyoterapi aldığı öğreniliyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisinde ( $İİAB$ ); nükleer irileşme, buzlu cam (Orphan Annie) görünümü ve nükleer oluklanma saptanıyor. Bu hastadaki neoplazinin gelişiminde aşağıdaki moleküler değişikliklerden hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

$RET/PTC$ translokasyonuCevap
B
$BRAF$ $V600E$ nokta mutasyonu
C
$RAS$ mutasyonu
D
$PAX8-PPARG$ füzyon geni
E
Germ-line $RET$ mutasyonu

Cevap

Radyasyon maruziyeti öyküsü ve tipik nükleer bulguları olan papiller tiroid karsinomunda en olası moleküler değişiklik

RET/PTC

translokasyonudur.

Hastada saptanan nükleer özellikler (buzlu cam görünümü, oluklanma) papiller tiroid karsinomu (

PTC

) için karakteristiktir. Çocukluk çağında radyasyon maruziyeti olan bireylerde gelişen

PTC

vakalarında,

10

. kromozom üzerindeki

RET

proto-onkogeninin translokasyonları (

RET/PTC

) en sık görülen moleküler atipidir.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve histopatolojik bulguları değerlendir

Genç yaş, radyasyon öyküsü ve buzlu cam nükleus/nükleer oluk varlığı Papiller Tiroid Karsinomu (

PTC

) tanısını koydurur.

Buzlu cam görünümü (Orphan Annie) ve nükleer oluklanma

PTC

için patognomoniktir.

Etiyolojik faktör ile moleküler mekanizmayı ilişkilendir

Çocukluk çağı radyasyon maruziyeti ile

RET/PTC

yeniden düzenlenmeleri (translokasyon) arasında güçlü bir korelasyon vardır.

İyonize radyasyon,

RET

proto-onkogeninin diğer genlerle füzyonuna (

RET/PTC

) neden olan çift zincir kırıklarını tetikler.

Anahtar Kavram

Papiller tiroid karsinomunda radyasyon maruziyeti ve moleküler patogenez ilişkisi.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru