7 yaşında bir erkek çocuk; son aylarda ortaya çıkan okul başarısında azalma, davranış değişiklikleri, yürüme bozukluğu ve deride yaygın hiperpigmentasyon şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan tetkiklerde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (, örn. ) düzeylerinin ileri derecede arttığı saptanmıştır. Karaciğer biyopsisinde peroksizomların sayı ve yapı bakımından normal olduğu gözlendiğine göre, bu hastada fonksiyonu bozulmuş olan protein aşağıdakilerden hangisidir?
- APeroksizomal biyogenez faktörü 1 ()
- Peroksizomal membran taşıyıcı protein ()Cevap
- CPeroksizomal açil-KoA oksidaz
- DKarnitin palmitoiltransferaz II ()
- EMitokondriyal çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz ()
Cevap
Peroksizomal membran taşıyıcı protein (ABCD1) defekti
X'e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD), plazmada ve dokularda çok uzun zincirli doymuş yağ asitlerinin (VLCFA) birikmesiyle karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Bu hastalıkta peroksizomlar sayıca ve yapıca normaldir; ancak VLCFA'ların oksidasyon için peroksizom içine girmesini sağlayan 'ABCD1' adlı membran taşıyıcı proteini defektiftir. Klinik olarak adrenal yetmezlik (Addison benzeri tablo) ve ilerleyici santral sinir sistemi demiyelinizasyonu ile kendini gösterir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Peroksizomal ve mitokondriyal beta-oksidasyonun substrat özgüllüğü ve klinik farkları
Daha Fazla Pratik
Peroksizomal ve mitokondriyal beta-oksidasyonun ilk basamağındaki kofaktör ve ürün farklarını (FADH2 vs H2O2) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 40s