Serebral beyaz cevherde yaygın miyelin kaybı ve gliozis saptanan bir çocuk hastanın biyopsi incelemesinde; makrofajlar içinde biriken materyalin asidifiye krezil viyole veya toluidin mavisi boyaları ile karakteristik bir renk değişikliği (metakromazi) göstererek mor/kırmızı renkte boyandığı izlenmiştir. Bu tabloya yol açan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Arilsülfataz ACevap
- BGalaktoserebrosidaz
- CAspartoasilaz
- DSfingomiyelinaz
- EHeksozaminidaz A
Cevap
Metakromatik lökodistrofi tablosunda temel defekt Arilsülfataz A enzim eksikliğidir.
Serebral beyaz cevherde demiyelinizasyon ve makrofajlarda toluidin mavisi veya asidifiye krezil viyole boyaları ile 'metakromazi' (mor/kırmızı renk değişimi) saptanması, Metakromatik Lökodistrofi (MLD) için patognomoniktir. Bu hastalığın altında yatan biyokimyasal defekt Arilsülfataz A enzim eksikliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Metakromatik lökodistrofi, lizozomal bir enzim olan arilsülfataz A'nın eksikliği sonucu sülfatidlerin birikmesiyle karakterize, en sık görülen dismiyelinizan hastalıktır.
İpuçları
1
Soruda bahsedilen 'metakromazi' terimi, hastalığın adıyla doğrudan ilişkilidir.
2
Lökodistrofiler arasında idrarda sülfatid atılımı ile karakterize olan en sık görülen tipi düşünün.
Tahmini Süre:1m 15s