Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKollajen Hastalıkları

Kollajen liflerinin gerilme direncini artıran lizil oksidaz aracılı çapraz bağların (cross-link) oluşumu, sentez sürecinin ekstrasellüler aşamasında gerçekleşir. Bu aşamada görev alan lizil oksidaz enziminin kofaktör eksikliği veya transport bozukluğu nedeniyle gelişen, karakteristik saç bulguları ve bağ dokusu zayıflığı ile seyreden klinik tablo aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Menkes HastalığıCevap
  2. B
    Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI
  3. C
    Ehlers-Danlos Sendromu Tip IV
  4. D
    Skorbüt
  5. E
    Osteogenezis İmperfekta Tip I

Cevap

Bakır bağımlı lizil oksidaz enzim aktivitesinin azalmasıyla seyreden tablo Menkes Hastalığıdır.
Menkes hastalığı, bakırın bağırsaklardan emilimini sağlayan ATP7A proteinindeki mutasyon nedeniyle gelişir. Vücutta bakır eksikliği oluşur. Lizil oksidaz enzimi, kollajen ve elastin lifleri arasında çapraz bağların kurulmasını sağlayan bakır bağımlı bir enzimdir. Bu enzimin çalışmaması bağ dokusu zayıflığına, damar anevrizmalarına ve 'çelik teli' (kinky hair) saç görünümüne neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Kollajen sentez basamağının belirlenmesi
Soru ekstrasellüler aşamadaki çapraz bağ (cross-link) oluşumuna odaklanmaktadır.
Çapraz bağların stabilizasyon için lizil oksidaz enzimine ihtiyacı vardır.
2
Enzim ve kofaktör eşleştirmesi
Lizil oksidaz enzimi kofaktör olarak bakıra (Cu2+Cu^{2+}) ihtiyaç duyar.
Bakır eksikliği veya transport bozukluğu doğrudan bu enzimin fonksiyonunu bozar.
3
Klinik tablo ile ilişkilendirme
Bakır metabolizma bozukluğu ve bağ dokusu zayıflığı Menkes hastalığını işaret eder.
Menkes hastalığında ATP7A mutasyonu sonucu bakır emilimi bozulur ve 'çelik teli' saç gibi karakteristik bulgular görülür.

Anahtar Kavram

Lizil oksidaz enzimi, kollajen sentezinin ekstrasellüler aşamasında bakır kofaktörünü kullanarak çapraz bağları oluşturur.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Kollajen Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru