Yinelenen kemik kırıkları, mavi sklera ve işitme kaybı bulguları saptanan bir bebekte, tip I kollajen genlerindeki bir mutasyon nedeniyle sarmal yapının kararlılığının bozulduğu belirlenmiştir. Bu hastalığın patogenezinde rol oynayan en karakteristik moleküler değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- Üçlü sarmal yapısındaki glisin kalıntılarının yerine daha büyük yan zincirli amino asitlerin girmesiCevap
- BTip III kollajen sentezinde görev alan genlerde meydana gelen mutasyonlar
- CLizil oksidaz enziminin bakır bağımlı aktivitesinin sistemik bakır eksikliği nedeniyle bozulması
- DProkollajen peptidaz enziminin propeptid uçlarını kesememesi sonucu fibril oluşumunun aksaması
- ELizil hidroksilaz enziminin eksikliğine bağlı olarak kollajen çapraz bağlarının oluşamaması
Cevap
Üçlü sarmal yapısındaki glisin kalıntılarının yerine daha büyük yan zincirli amino asitlerin girmesi
Osteogenezis İmperfekta Tip I (OI), tip I kollajen zincirlerini kodlayan genlerdeki ( veya ) mutasyonlar sonucu gelişir. En karakteristik moleküler mekanizma, kollajenin dizisindeki glisinin yerine başka bir amino asidin girmesidir. Glisin, üçlü sarmalın merkezine sığabilen tek amino asittir; yerine daha hacimli bir amino asidin geçmesi sarmalın düzgün katlanmasını engeller ve molekülün kararlılığını bozar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Osteogenezis İmperfekta ve Kollajen Üçlü Sarmal Yapısı
Daha Fazla Pratik
Osteogenezis İmperfekta'nın farklı tiplerini (Tip I-IV) ve bunların kalıtım kalıplarını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s