yaşında bir erkek çocuk, vücudunda çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri, aksiller bölgede çillenme ve iris muayenesinde pigmente hamartomlar (Lisch nodülleri) saptanması üzerine genetik değerlendirmeye alınıyor. Bu hastada patolojiden sorumlu olan genin kodladığı proteinin normal hücresel fonksiyonu aşağıdakilerden hangisidir?
- GTPaz aktive edici protein (Ras sinyal yolunun negatif regülasyonu)Cevap
- BTranslokasyon sonucu oluşan tirozin kinaz aktivitesine sahip füzyon proteini
- CNörodejeneratif süreçlerde hücre içinde biriken alfa-sinüklein proteini
- DDeri büllöz hastalıklarında hedef alınan desmozomal adezyon proteini
- EYumuşak doku sarkomlarında diferansiyasyonu belirleyen spesifik vasküler marker
Cevap
Hastalığın nedeni olan nörofibromin, RAS sinyal yolunu negatif yönde regüle eden bir GTPaz aktive edici proteindir (GAP).
Doğru seçenek, nörofibromin proteininin fizyolojik görevini açıklar. Nörofibromin, bir GTPaz aktive edici protein (GAP) olarak görev yapar. Hücre sinyal iletiminde kritik bir role sahip olan RAS proteinini, GTP'ye bağlı aktif formundan GDP'ye bağlı inaktif formuna dönüştürerek sinyal iletimini kapatır. NF1 mutasyonunda bu kontrol mekanizması kaybolduğu için RAS sürekli aktif kalır ve kontrolsüz hücre çoğalmasıyla nörofibromlar gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) moleküler patogenezi ve RAS sinyal yolu regülasyonu.