Soru

Zorluk: KolayPankreas Hastalıkları

6868 yaşında erkek hasta; son iki aydır devam eden iştahsızlık, 8 kg8 \text{ kg} kilo kaybı ve ağrısız sarılık şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede sağ üst kadranda palpabl ve ağrısız safra kesesi saptanıyor. Bilgisayarlı tomografide pankreas başında 4 cm4 \text{ cm} boyutunda kitle izlenen hastada pankreatik duktal adenokarsinom ön tanısı konuluyor. Bu neoplazinin patogenezinde en erken dönemde ve en sık (%90\%90'ın üzerinde) saptanan onkojenik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. KRASKRASCevap
  2. B
    APCAPC
  3. C
    VHLVHL
  4. D
    RETRET
  5. E
    RBRB

Cevap

Pankreatik duktal adenokarsinom patogenezinde en sık görülen onkojenik mutasyon KRASKRAS mutasyonudur.
Pankreatik duktal adenokarsinom, moleküler düzeyde en karakteristik olarak 12p12p kromozomundaki KRASKRAS onkojeninin nokta mutasyonu ile ilişkilidir. Bu mutasyon vakaların %90−95\%90-95'inde bulunur ve neoplazi gelişimindeki en erken genetik değişikliklerden biridir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir.
Ağrısız sarılık, kilo kaybı ve Courvoisier bulgusu (palpabl safra kesesi) pankreas başı kanserini düşündürür.
Hastanın semptomları pankreasın duktal adenokarsinomu için tipiktir.
2
Moleküler patogenezi sorgula.
Pankreas kanserlerinde onkogenler arasında en sık KRASKRAS (%90−95\%90-95), tümör baskılayıcı genler arasında ise en sık CDKN2ACDKN2A (p16p16, %95\%95) etkilenir.
Soruda özellikle 'en sık etkilenen onkojen' sorulmaktadır.

Anahtar Kavram

Pankreas adenokarsinomunda onkojenik mutasyonlar

İpuçları

1
Bu neoplazide vakaların neredeyse tamamında etkilenen küçük bir G-proteini kodlayan onkojeni düşünün.

Daha Fazla Pratik

Pankreas kanserinde en sık inaktive olan tümör baskılayıcı genin CDKN2ACDKN2A (p16p16) olduğunu da hatırlayınız.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla