yaşında erkek hasta, ani başlayan ve sırtına vuran şiddetli göğüs ağrısı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Yapılan fizik muayenede hastanın yaşıtlarına göre çok uzun ve zayıf olduğu, kollarını yanlara açtığında iki el parmak ucu arasındaki mesafenin boyundan uzun olduğu, parmaklarının ince ve uzun (araşnodaktili) olduğu saptanıyor. Göz muayenesinde bilateral superior ektopia lentis (lens luksasyonu) izlenen hastanın, babasının yaşında aort anevrizma rüptürü nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu klinik tabloya neden olan temel genetik kusur aşağıdakilerden hangisidir?
- Fibrillin-1 proteinini kodlayan gende mutasyonCevap
- BTip 1 kollajen sentezinde yetersizliğe yol açan mutasyon
- CTip 3 kollajen yapısında kalıtsal kusur
- DDüşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) reseptör geninde fonksiyon kaybı
- EKromozomal dengesiz translokasyon sonucu oluşan gen delesyonu
Cevap
Marfan sendromu tanısı alan bu hastadaki temel kusur, fibrillin-1 proteinini kodlayan FBN1 genindeki mutasyondur.
Vakadaki hasta; uzun boy, araşnodaktili ve bilateral superior lens luksasyonu gibi klasik Marfan sendromu bulgularına sahiptir. Marfan sendromu, otozomal dominant geçişli olup temel kusur elastik liflerin oluşumu için gerekli olan fibrillin-1 proteinini kodlayan FBN1 genindeki mutasyonlardır. Bu proteinin eksikliği dokularda elastikiyet kaybına ve TGF-beta aktivitesinde artışa yol açarak aort anevrizması ve iskelet anomalilerine zemin hazırlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Marfan Sendromu ve Fibrillin-1 Kusuru
Tahmini Süre:1m 30s