Fibröz proteinlerin (kollajen ve elastin) biyosentezi, yapısal organizasyonu ve klinik ilişkileri göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AKollajen sentezi sırasında prolin ve lizin kalıntılarının hidroksillenmesi, pro-alfa zincirleri ekstraselüler ortama salındıktan sonra gerçekleşen bir modifikasyondur.
- BElastin molekülü, kollajene benzer şekilde hidroksilizin kalıntıları içerir ve olgunlaşma sürecinde bu kalıntılar üzerinden yoğun şekilde glikozillenir.
- Tip I kollajen sentezini etkileyen mutasyonlar; kemik kırılganlığı, mavi sklera ve işitme kaybı ile karakterize Osteogenesis Imperfecta tablosuna yol açar.Cevap
- DKollajen liflerinin çapraz bağlanmasını sağlayan lizil oksidaz enzimi, aktivite gösterebilmek için koenzim olarak C vitaminine ihtiyaç duyar.
- ETip II kollajen, özellikle bazal membranların yapısında ağsı bir ağ oluşturarak filtrasyon bariyerinin temelini oluşturan ana proteindir.
Cevap
Tip I kollajen sentezindeki defektler kemik kırılganlığı ve mavi sklera ile seyreden Osteogenesis Imperfecta tablosuna neden olur.
Tip I kollajen vücutta en yaygın bulunan kollajen tipidir ve temel olarak kemik, tendon, deri ve sklera yapısında yer alır. Bu kollajen tipini kodlayan genlerdeki (COL1A1, COL1A2) mutasyonlar, kollajen liflerinin kalitesini veya miktarını azaltarak kemik kırılganlığı, diş bozuklukları (dentinogenezis imperfekta), işitme kaybı ve skleranın incelmesine bağlı olarak alttaki koroid tabakasının görünmesiyle oluşan 'mavi sklera' bulgularıyla karakterize Osteogenesis Imperfecta hastalığına yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fibröz proteinlerin sentez modifikasyonları, doku özgüllüğü ve klinik patolojileri.
Tahmini Süre:1m 30s