Yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuran erişkin bir hastanın laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyum düzeyi normal, fosfor düzeyi belirgin olarak düşük, alkalen fosfataz (ALP) yüksek ve idrarda fosfat atılımı artmış olarak saptanıyor. Hipofosfatemi varlığına rağmen hastanın plazma -dihidroksikolekalsiferol (-(OH)2-D3) düzeyinin beklenmedik şekilde düşük-normal aralığında olduğu görülüyor. Bu hastadaki patofizyolojik tabloya neden olan ve böbreklerdeki -hidroksilaz enzimini inhibe eden temel mediyatör aşağıdakilerden hangisidir?
- Fibroblast büyüme faktörü ()Cevap
- BKolekalsiferol
- C-hidroksikolekalsiferol
- DParatiroid hormon ()
- ETiamin pirofosfat ()
Cevap
Patofizyolojik tabloda hipofosfatemiye rağmen aktif D vitamini sentezini baskılayan temel mediyatör Fibroblast Büyüme Faktörü ()'tür.
Fibroblast Büyüme Faktörü (), osteositler tarafından salgılanan ve böbrek proksimal tübüllerinde hem sodyum-fosfat kotransporterlarını (-/) inhibe ederek fosfat atılımını artıran hem de -hidroksilaz enzimini baskılayarak aktif -(OH)2-D3 sentezini azaltan bir hormondur. Klinik senaryoda tarif edilen 'hipofosfatemiye rağmen düşük aktif D vitamini' durumu, FGF23 fazlalığı ile karakterize olan Onkojenik Osteomalazi veya X-linked Hipofosfatemi gibi durumlarda tipiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
FGF23'ün Vitamin D metabolizması üzerindeki ikili etkisi: 1-alfa-hidroksilaz inhibisyonu ve 24-hidroksilaz aktivasyonu.
Daha Fazla Pratik
Vitamin D-bağımlı raşitizm tip 1 ve tip 2 arasındaki enzim/reseptör farklarını inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s