Yapılan rutin kontrollerinde serum ürik asit düzeyi mg/dL (Normal: mg/dL) olarak saptanan ve idrar analizinde yüksek miktarda ksantin kristallerine rastlanan bir hastada, aşağıdaki pürin metabolizması enzimlerinden hangisinin eksikliği en olasıdır?
- Ksantin oksidazCevap
- BAdenozin deaminaz
- CHipoksantin-guanin fosforiboziltransferaz
- DAdenozin fosforiboziltransferaz
- EPürin nükleozid fosforilaz
Cevap
Hipoürisemi ve ksantinüri ile karakterize olan tablo Ksantin Oksidaz enzim eksikliğidir.
İnsanlarda pürin katabolizmasının son ürünü ürik asittir. Ksantin oksidaz enzimi hem hipoksantinin ksantine dönüşümünü hem de ksantinin ürik aside dönüşümünü katalizler. Bu enzimin eksikliğinde (kalıtsal ksantinüri), ürik asit üretilemediği için serum düzeyleri çok düşük kalır (hipoürisemi) ve biriken ksantin idrarla atılarak taş oluşumuna yol açabilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter Ksantinüri ve Ksantin Oksidaz Rolü
İpuçları
1
Hipoürisemi (düşük ürik asit), pürinlerin ürik aside dönüşümünü sağlayan son basamak enzimlerini düşünmenizi gerektirir.
2
İdrarda ksantin kristallerinin görülmesi, metabolik bloğun ksantinin hemen sonrasında olduğunu gösterir.
Daha Fazla Pratik
Allopurinol'ün ksantin oksidaz üzerindeki inhibisyon mekanizmasını ve bu ilacın neden hipoürisemi yaptığını inceleyin.
Tahmini Süre:1m 15s