Examkin

Soru

Zorluk: ZorMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

33 yaşında kız çocuk; doğumundan itibaren süregelen kronik ishal, yağlı dışkılama ve büyüme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo <2.<2. persentil, karın şişliği ve nörolojik değerlendirmede derin tendon reflekslerinde bilateral kayıp saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kolesterol düzeyi 2525 mg/dL, trigliserid düzeyi 1818 mg/dL olarak ölçülüyor. Periferik yaymasında eritrositlerin %50\%50'den fazlasının 'akantosit' morfolojisinde olduğu saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. AbetalipoproteinemiCevap
  2. B
    Şilomikron retansiyon hastalığı (Anderson hastalığı)
  3. C
    Çölyak hastalığı (Marsh evre 3b)
  4. D
    Kistik fibrozis
  5. E
    Shwachman-Diamond sendromu

Cevap

Verilen klinik ve laboratuvar bulguları (steatore, arefleksi, çok düşük lipidler ve akantositoz) doğrultusunda en olası tanı Abetalipoproteinemi'dir.
Doğru yanıt olan hastalıkta, MTP genindeki mutasyon nedeniyle şilomikron, VLDL ve LDL sentezi yapılamaz. Bu durum, bebeklikten itibaren yağ malabsorbsiyonuna ve Vitamin E gibi yağda eriyen vitaminlerin emilememesine yol açarak nörolojik semptomlara (ataksi, arefleksi) neden olur. Periferik yaymada eritrositlerin yüzeyindeki 'akantosit' (dikenli hücre) görünümü tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomları analiz et.
Bebeklikten itibaren başlayan yağlı dışkılama ve büyüme geriliği yağ malabsorbsiyonuna (steatore) işaret eder.
Malabsorbsiyon sendromlarının ayırıcı tanısına başlamak için ilk adımdır.
2
Nörolojik ve metabolik bulguları birleştir.
Derin tendon reflekslerinin kaybı (arefleksi), Vitamin E gibi yağda eriyen vitaminlerin ağır eksikliğini ve buna bağlı nöropatiyi gösterir. Serum kolesterol ve trigliserid düzeylerinin çok düşük olması (<30<30 mg/dL) bir lipoprotein sentez bozukluğunu düşündürür.
Çölyak veya kistik fibrozis gibi hastalıklarda lipid düzeyleri bu derece ekstrem düşüklük göstermez.
3
Hematolojik bulguyu (akantositoz) değerlendir.
Periferik yaymadaki akantositler abetalipoproteinemi için patognomonik bir bulgudur.
MTP (Mikrozomal Trigliserid Transfer Protein) eksikliği sonucu şilomikron ve VLDL sentezlenemez, bu da eritrosit membran yapısını etkiler.

Anahtar Kavram

Abetalipoproteinemi (MTP eksikliği); yağ malabsorbsiyonu, hipolipidemi, nörolojik bozulma ve akantositoz dörtlüsü ile karakterizedir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Malabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

Bu konudan daha fazla soru