Soru

Zorluk: ZorMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

32 aylık kız çocuk, son 8 aydır süregelen kronik ishal, karın şişliği ve büyüme duraklaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı değerleri <3.< 3. persentil, batın bombeliği ve ekstremitelerde yaygın kas atrofisi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 8.8g/dL8.8 \, g/dL, serum demiri düşük ve total IgA düzeyi saptanabilir sınırın altında (<6mg/dL< 6 \, mg/dL) bulunuyor. Bu hastada çölyak hastalığı tanısını doğrulamak için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Doku transglutaminaz (tTG) IgG veya deamine gliadin peptid (DGP) IgG antikorlarının bakılmasıCevap
  2. B
    Standart tarama testi olan doku transglutaminaz (tTG) IgA ve endomisyum (EMA) IgA antikorlarının istenmesi
  3. C
    Ter testi uygulanarak klor düzeyinin ölçülmesi ve kistik fibrozis tanısının araştırılması
  4. D
    Kan gazı analizi yapılarak hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz varlığının kontrol edilmesi
  5. E
    Fenilalaninden kısıtlı diyet başlanarak klinik yanıtın takip edilmesi

Cevap

Çölyak hastalığı tanısını doğrulamak için doku transglutaminaz (tTG) IgG veya deamine gliadin peptid (DGP) IgG antikorlarının bakılması gerekmektedir.
Hastanın klinik tablosu (kronik ishal, büyüme geriliği, anemi) çölyak hastalığı ile son derece uyumludur. Ancak laboratuvar incelemesinde saptanan total IgA düşüklüğü, çölyak hastalığının tanısında en duyarlı test olan tTG IgA'nın bu hastada yalancı negatif sonuç vereceğini gösterir. Bu durumda tanıya ulaşmak için IgG yapısındaki çölyak spesifik antikorların (tTG IgG veya DGP IgG) kullanılması en doğru yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Kronik ishal, persentil kaybı, batın bombeliği ve demir eksikliği anemisi malabsorbsiyon sendromlarını (öncelikle Çölyak) düşündürür.
Çölyak hastalığının klasik triadını (ishal, karın şişliği, gelişme geriliği) tanımlamak için.
2
Total IgA düzeyinin yorumlanması
Hastada saptanan total IgA düşüklüğü (<6mg/dL< 6 \, mg/dL), selektif IgA eksikliğine işaret eder.
Çölyak hastalığı taramasında kullanılan IgA yapısındaki antikorların (tTG IgA, EMA IgA) bu hastada güvenilir olmayacağını anlamak için.
3
Uygun serolojik testin seçilmesi
IgG tabanlı tTG veya DGP antikorları istenir.
Selektif IgA eksikliği olan bireylerde çölyak tanısı için IgG tipi antikorların bakılması zorunludur.
4
Tanının histopatolojik onayı
Seroloji pozitifliği sonrası ince bağırsak biyopsisi yapılarak Marsh sınıflamasına göre (örn. Marsh 3a/b/c) tanı kesinleştirilir.
Altın standart tanı yöntemini uygulamak için.

Anahtar Kavram

Selektif IgA eksikliği olan çölyak hastalarında tanısal yaklaşım
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla