Üre döngüsü enzim eksikliklerinin büyük çoğunluğu yenidoğan döneminde letarji, kusma ve koma ile seyreden ağır hiperamonemi krizlerine yol açar. Ancak döngünün bir basamağındaki enzim eksikliği, genellikle yenidoğan döneminde semptom vermez ve çocukluk döneminde (2-6 yaş) ilerleyici spastik dipleji, ataksi ve zihinsel gerilik ile karakterize bir klinik tablo ile kendini gösterir. Bu özgün klinik tabloya neden olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- ArjinazCevap
- BOrnitin transkarbamoilaz
- CKarbamoil fosfat sentetaz-I
- DArjinosüksinat sentetaz
- EArjinosüksinat liyaz
Cevap
Arjinaz enzimi eksikliği, çocukluk döneminde ilerleyici spastisite ile karakterize olan arjininemi tablosuna neden olur.
Arjinaz enzimi eksikliğinde gelişen arjininemi tablosu, diğer üre döngüsü bozukluklarının aksine yenidoğan döneminde nadiren hayatı tehdit eden hiperamonemi krizlerine yol açar. Bu hastalar genellikle 2-6 yaşları arasında, piramidal yol tutulumuna bağlı gelişen ilerleyici spastik dipleji, ataksi ve koreoatetoz gibi nörolojik bulgularla klinik verirler. Bu durum, arjinazın döngünün son basamağında yer alması ve amonyak birikiminin daha yavaş seyretmesi ile ilişkilidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Arjinaz eksikliği (Arjininemi), üre döngüsü defektleri arasında neonatal dönemde ağır hiperamonemi yerine çocukluk çağında ilerleyici nörolojik yıkımla seyreden tek defekttir.
İpuçları
1
Üre döngüsü defektlerinin çoğunda temel sorun hayatın ilk günlerindeki akut amonyak toksisitesidir.
2
Söz konusu enzim eksikliği, döngünün en son basamağında yer alır ve arjinin birikimiyle karakterizedir.
3
Bu hastalıkta hastalar sıklıkla yanlışlıkla 'Serebral Palsi' tanısı alabilirler çünkü ilerleyici spastik dipleji ön plandadır.
Daha Fazla Pratik
Üre döngüsü defektlerinde ayırıcı tanı için idrardaki orotik asit düzeyinin hangi enzim eksikliklerinde arttığını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s