64 yaşında erkek hasta, 45 paket-yıl sigara öyküsü ile birlikte son 4 aydır devam eden öksürük ve kilo kaybı şikayetlerine ek olarak, özellikle uyluk ve omuz çevresinde belirginleşen halsizlik nedeniyle başvuruyor. Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:
| Parametre | Bulgular |
|---|---|
| Proksimal Kas Gücü | Sabahları , egzersiz sonrası |
| Derin Tendon Refleksleri (DTR) | İstirahatte arefleksik; 15 sn maksimal izometrik kontraksiyon sonrası zayıf pozitif |
| Otonomik Bulgular | Belirgin ağız kuruluğu, impotans, konstipasyon |
| Serum Kalsiyum / Fosfor | mg/dL / mg/dL |
| Akciğer Grafisi | Sağ hiler bölgede cm çapında kitle |
Bu hastada altta yatan temel patofizyolojik mekanizma ve en olası elektrofizyolojik (EMG) bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Presinaptik voltaj bağımlı kalsiyum kanallarına karşı antikor gelişimi - Ardışık sinir uyarım testinde yüksek frekanslı stimülasyon ile amplitüdde belirgin artış (inkrement)Cevap
- BPostsinaptik asetilkolin reseptörlerine karşı antikor gelişimi - Ardışık sinir uyarım testinde düşük frekanslı stimülasyon ile amplitüdde azalma (dekrement)
- CKas liflerinde enflamatuar infiltrasyon ve nekroz - Serum kreatin kinaz yüksekliği ve EMG'de kısa süreli, düşük amplitüdlü motor ünite potansiyelleri
- DPeriferik sinirlerin demiyelinizasyonu ve aksonal hasarı - Beyin omurilik sıvısında (BOS) hücre sayısının normal, proteinin yüksek saptanması
- EPresinaptik voltaj bağımlı potasyum kanallarına karşı antikor gelişimi - EMG'de istirahatte motor ünite potansiyellerinin sürekli ve spontan deşarjı
Cevap
Presinaptik voltaj bağımlı kalsiyum kanallarına karşı antikor gelişimi - Ardışık sinir uyarım testinde yüksek frekanslı stimülasyon ile amplitüdde inkrement
Vakadaki proksimal güçsüzlüğün egzersizle düzelmesi, arefleksinin egzersiz sonrası geri gelmesi ve ağız kuruluğu/impotans gibi otonomik bulgular Lambert-Eaton miyastenik sendromunun (LEMS) temel özellikleridir. Bu tablo, presinaptik voltaj bağımlı kalsiyum kanallarına karşı gelişen antikorların asetilkolin salınımını azaltması sonucu oluşur. Tanıda EMG'de yüksek frekanslı uyarım ile amplitüdün %100'den fazla artması (inkrement) en spesifik bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Lambert-Eaton miyastenik sendromunun presinaptik VGCC antikorları ve karakteristik elektrofizyolojik inkrement bulgusu.
Alternatif Yöntem
Klinik olarak DTR'lerin egzersizle geri gelmesi (facilitation), paraneoplastik tablolar arasında sadece LEMS'e özgüdür. Bu ipucu ile diğer şıklar elenebilir.
Tahmini Süre:2m 0s