Pankreas başı yerleşimli bir kitle nedeniyle opere edilen yaşında erkek hastanın makroskobik incelemesinde, tümör çevresindeki peripancreatik yağ dokusunda enzimatik yağ nekrozuna sekonder gelişen "saponifikasyon" odakları izlenmiştir. Mikroskobik incelemede desmoplastik stromaya sahip invaziv duktal adenokarsinom saptanmıştır.
Bu neoplazinin gelişim sürecinde, () sinyal yolağını bozarak tümörün progresyonu, invaziv karakter kazanması ve metastatik potansiyelinden sorumlu tutulan en spesifik genetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- Aonkogeninde saptanan nokta mutasyonu
- B() geninin epigenetik olarak susturulması
- () geninin homozigot kaybıCevap
- D() geninde saptanan germ-hattı mutasyonu
- Egeninde saptanan fonksiyon kazandırıcı mutasyon
Cevap
Pankreas adenokarsinomunda TGF-beta sinyal yolağını bozarak metastaz ve invazyondan sorumlu olan genetik değişiklik SMAD4 (DPC4) geninin inaktivasyonudur.
Pankreas duktal adenokarsinomunda karsinogenez basamaklı bir süreçtir. SMAD4 (DPC4) geninin inaktivasyonu, PanIN evrelerinden invaziv karsinoma geçişte görülen geç bir olaydır. Bu gen, TGF-beta sinyal iletiminde görev alan SMAD protein kompleksinin bir parçasıdır ve kaybı, büyüme inhibitör etkilerin ortadan kalkmasına ve invazyonun artmasına neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Pankreatik İntraepitelyal Neoplazi (PanIN) progresyonu ve SMAD4'ün invaziv karsinomdaki rolü.
Daha Fazla Pratik
Pankreasın kistik neoplazileri (MCN, IPMN) ve bu lezyonlardaki GNAS mutasyonlarını inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 40s