Examkin

Soru

Zorluk: ZorVitamin B1 (Tiamin)

Kronik alkol kullanımı ve malnütrisyon öyküsü olan 6060 yaşındaki erkek hasta; konfüzyon, yürüme dengesizliği (ataksi) ve nistagmus bulguları ile acil servise başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum piruvat ve laktat düzeylerinde belirgin artış saptanırken; Pentoz Fosfat Yolu'nun non-oksidatif fazında karbon birimlerinin transferini sağlayan sitozolik bir enzimin aktivitesinin, ortama ekzojen kofaktör ilavesiyle %40\%40 oranında arttığı (eritrosit aktivasyon katsayısı yüksekliği) saptanıyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularının temel nedeni olan vitamin eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tiamin (B1B_1)Cevap
  2. B
    Niasin (B3B_3)
  3. C
    Piridoksin (B6B_6)
  4. D
    Kobalamin (B12B_{12})
  5. E
    Riboflavin (B2B_2)

Cevap

Tiamin (B1B_1)
Hastada görülen konfüzyon, ataksi ve nistagmus triadı klasik Wernicke-Korsakoff sendromunu tanımlar. Laboratuvar bulgularındaki piruvat ve laktat artışı, Piruvat Dehidrogenaz (PDHPDH) enziminin koenzimi olan Tiamin Pirofosfat (TPPTPP) eksikliği nedeniyle piruvatın asetil-CoA'ya dönüşemeyip laktata sapmasını gösterir. Ayrıca, Pentoz Fosfat Yolu'nda görev yapan ve TPPTPP bağımlı olan Transketolaz enziminin aktivitesinin dışarıdan koenzim ilavesiyle belirgin şekilde artması, vücutta Tiamin (B1B_1) eksikliği olduğunu kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik triadın değerlendirilmesi
Konfüzyon, ataksi ve nistagmus birleşimi, özellikle alkolizm öyküsü olan bir hastada Wernicke-Korsakoff Sendromu'nu işaret eder.
Wernicke-Korsakoff sendromu, tiamin eksikliğinin klasik nörolojik prezentasyonudur.
2
Metabolik verilerin analizi
Piruvat ve laktat artışı, Piruvat Dehidrogenaz (PDHPDH) enziminin çalışmadığını; Pentoz Fosfat Yolu'ndaki enzimatik aksama ise Transketolaz yetersizliğini gösterir.
Tiamin Pirofosfat (TPPTPP), PDH ve Transketolaz enzimlerinin vazgeçilmez koenzimidir.
3
Tanısal testin yorumlanması
Eritrosit transketolaz aktivitesinin dışarıdan TPPTPP ilavesiyle %40\%40 artması (aktivasyon katsayısının yüksekliği), hücrede fonksiyonel TPPTPP olmadığını kanıtlar.
Bu test, tiamin eksikliğinin laboratuvar tanısında altın standarttır.

Anahtar Kavram

Tiamin (B1B_1) eksikliğinde TPPTPP bağımlı enzimlerin (Piruvat dehidrogenaz, α\alpha-ketoglutarat dehidrogenaz, Transketolaz ve Branched-chain α\alpha-keto acid dehidrogenaz) aktivitesi azalır.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Vitamin B1 (Tiamin)

Bu konudan daha fazla soru