Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorPolikistik Over Sendromu (PKOS)

Otuz beş yaşında nullipar bir kadın hasta, 8 yıldır devam eden oligomenore ve son 2 yıldır tedaviye dirençli tip 2 diyabet tanısıyla takip edilmektedir. Hastanın BMI'si 34 kg/m² olup fizik muayenede akantosis nigrikans, servikal bölgede belirgin lipohipertrofi ve koltuk altı bölgesinde koyu renk cilt değişiklikleri saptanmaktadır. Laboratuvar bulgularında: serbest testosteron 3,8 pg/mL (N: 0,1–1,9), DHEA-S 420 µg/dL (N: 45–320), 17-OH progesteron 3,4 ng/mL (bazal), ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OH progesteron 9,1 ng/mL, sabah kortizol 26 µg/dL, gece yarısı tükürük kortizolü 0,18 µg/dL (N: <0,12), 24 saatlik idrar serbest kortizol 185 µg/gün (N: <90), DHEA-S ise ACTH stimülasyonu ile belirgin artış göstermektedir. Ultrasonografide bilateral over hacmi 14 mL ve 13 mL, her iki overde 12'den fazla 2–9 mm çaplı folikül izlenmekte, endometrium 9 mm kalınlığında homojen görünümde saptanmaktadır. Bu hastada PKOS tanısının önüne geçen ve öncelikle ekarte edilmesi gereken durum, aynı zamanda gözlemlenen hiperkortizoleminin klinik önemi açısından en doğru yaklaşım hangisidir?

  1. Gece yarısı tükürük kortizolü ve 24 saatlik idrar serbest kortizolü yüksekliği Cushing sendromu ile uyumludur; PKOS tanısı için önce 1 mg düşük doz deksametazon süpresyon testi ile hiperkortizoleminin fonksiyonel mi patolojik mi olduğu belirlenmelidirCevap
  2. B
    ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OH progesteron değeri 10 ng/mL eşiğini aşmadığından non-klasik adrenal hiperplazi (NKAH) kesin olarak dışlanmış sayılır; mevcut bulgular PKOS ile tam uyumludur ve tedaviye geçilmelidir
  3. C
    DHEA-S yüksekliği ve ACTH ile belirgin artışı adrenal kaynaklı androjen fazlalığını gösterir; over kaynaklı hiperandrojenizm dışlanarak öncelikle adrenal kitle araştırması için adrenal BT yapılmalıdır
  4. D
    Ultrasonografik polikistik over görünümü ve oligomenore mevcut olduğundan Rotterdam kriterleri karşılanmış; lipohipertrofi ve akantosis nigrikans insulin direncini yansıtır, kortizol yüksekliği ise obeziteye bağlı fonksiyonel hiperkortizolemiye atfedilebilir
  5. E
    Bu hastada hem NKAH hem de Cushing sendromu birlikte bulunabilir; ancak androjen profili ve anovülasyon zaten PKOS tanısını doğruladığından ek hormonal testlere gerek yoktur

Cevap

Gece yarısı tükürük kortizolü ve 24 saatlik idrar serbest kortizolünün yüksek saptanması Cushing sendromu ile uyumludur; PKOS tanısı önce hiperkortizoleminin patolojik mi fonksiyonel mi olduğunu belirlemek amacıyla 1 mg düşük doz deksametazon süpresyon testi ile araştırılmalıdır.
Bu hastada birden fazla kortizol tarama testi anormal saptanmıştır: gece yarısı tükürük kortizolü üst sınırı aşıyor, 24 saatlik idrar serbest kortizolü normalin yaklaşık iki katı, sabah kortizol yüksek. Obeziteye bağlı fonksiyonel hiperkortizolemi genellikle bu düzeyde çok parametreli anormallik yaratmaz. PKOS bir dışlama tanısı olduğundan Rotterdam kriterleri karşılanmış olsa dahi Cushing sendromu aktif araştırma gerektirir. Bu noktada en güvenilir ve pratik sonraki adım 1 mg overnight deksametazon süpresyon testidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın Rotterdam kriterlerini değerlendir
Oligomenore (8 yıldır), hiperandrojenizm (serbest testosteron yüksek, DHEA-S yüksek) ve USG'de polikistik over görünümü mevcut; Rotterdam kriterlerinin 3/3'ü karşılanmış görünmektedir
Rotterdam kriterleri değerlendirme için başlangıç noktasıdır; ancak PKOS bir dışlama tanısı olduğundan kriterler karşılanmış olsa bile diğer nedenler araştırılmalıdır
2
PKOS'u taklit eden durumları sistematik olarak değerlendir: NKAH, Cushing sendromu, androjen salgılayan tümörler
17-OHP bazal 3,4 ng/mL, uyarılmış 9,1 ng/mL → gri zonda (NKAH tam dışlanamaz); kortizol parametreleri: sabah kortizol 26 µg/dL, 24 saatlik idrar serbest kortizol 185 µg/gün (N:<90), gece yarısı tükürük kortizolü 0,18 µg/dL (N:<0,12) → birden fazla tarama testi anormal
Cushing sendromunda tanı için en az iki farklı tarama testinin pozitif olması beklenir; bu hastada hem gece yarısı tükürük kortizolü hem de 24 saatlik idrar kortizolü sınırı aşıyor
3
Obeziteye bağlı fonksiyonel hiperkortizolemi ile gerçek Cushing sendromunu ayır
Obezitede 24 saatlik idrar kortizolü hafifçe yükselebilir (genellikle <150 µg/gün) ve gece yarısı tükürük kortizolü genellikle normal kalır; bu hastada her iki parametre de anormal → Cushing sendromu araştırılması zorunludur
Bu hastada kortizol değerleri obezite ile açıklanamayacak düzeyde; fonksiyonel hiperkortizolemi ayrımı klinik açıdan kritik önem taşımaktadır
4
Bir sonraki adımı belirle: 1 mg gece yarısı deksametazon süpresyon testi (overnight DST)
1 mg overnight DST, Cushing sendromu taramasında en yüksek duyarlılığa sahip ve en pratik ilk basamak testtir; DST'de kortizolün <1,8 µg/dL'ye baskılanmaması Cushing'i destekler
PKOS tanısı konulmadan önce Cushing sendromu ekarte edilmelidir; 1 mg DST hem güvenilir hem de kolayca uygulanabilir bir dışlama testidir
5
NKAH konusundaki belirsizliği değerlendir
Uyarılmış 17-OHP 9,1 ng/mL gri bölgededir; ancak Cushing sendromu araştırması önce tamamlanmalı, ardından NKAH için CYP21A2 gen analizi veya tekrar uyarı testi planlanabilir
Öncelik sırasında Cushing sendromu daha ağır ve tedavisi daha acil bir hastalıktır; klinik algoritmada Cushing dışlama önce yapılmalıdır

Anahtar Kavram

PKOS bir dışlama tanısıdır; Rotterdam kriterleri karşılanmış olsa dahi Cushing sendromu ve NKAH gibi ciddi nedenler sistematik olarak ekarte edilmelidir. Birden fazla kortizol tarama testinin anormal olması Cushing araştırmasını zorunlu kılar.
Tahmini Süre:4m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Polikistik Over Sendromu (PKOS)

Bu konudan daha fazla soru