Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGenetik Hastalıklar

33 günlük bir yenidoğan, tekrarlayan konvülziyonlar nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 6.2mg/dL6.2 mg/dL saptanıyor. Fizik muayenede hipertelorizm, düşük yerleşimli kulaklar ve mikrognati izleniyor. Ekokardiyografide trunkus arteriozus saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 22q11.222q11.2 mikrodelesyonuCevap
  2. B
    7q11.237q11.23 delesyonu
  3. C
    15q11−q1315q11-q13 delesyonu
  4. D
    5p5p delesyonu
  5. E
    45,X45,X monosomisi

Cevap

Hastalardaki bulgular DiGeorge sendromu ile uyumludur ve bu tablo 22q11.222q11.2 mikrodelesyonu sonucunda oluşur.
DiGeorge sendromu, 2222. kromozomun uzun kolunda (22q11.222q11.2) meydana gelen bir mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Bu durum 33. ve 44. yutak ceplerinin malformasyonu ile karakterizedir ve klinikte 'CATCH-22' (Kardiyak defektler, Anormal yüz görünümü, Timik hipoplazi, Yarık damak, Hipokalsemi) bulguları ile kendini gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hipokalsemi (paratiroid hipoplazisi), trunkus arteriozus (kardiyak çıkış yolu defekti) ve fasiyal dismorfizm (hipertelorizm, mikrognati).
Bu triad DiGeorge sendromu/Velokardiyofasiyal sendrom için tipiktir.
2
Etiyolojik mekanizmayı belirle
22q11.222q11.2 bölgesinde meydana gelen mikrodelesyon.
Bu delesyon 33. ve 44. faringeal ceplerin gelişim defektine yol açarak timus ve paratiroid bezlerinin yokluğu veya hipoplazisi ile sonuçlanır.

Anahtar Kavram

DiGeorge sendromu ve 22q11.2 mikrodelesyonu

Alternatif Yöntem

DiGeorge sendromu bulgularını 'CATCH-22' akronimi ile hatırlayabilirsiniz: Cardiac defects (Kardiyak defektler), Abnormal facies (Anormal yüz), Thymic hypoplasia (Timik hipoplazi), Cleft palate (Yarık damak), Hypocalcemia (Hipokalsemi) / 22q11 deletion.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Genetik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru