Soru

Zorluk: Çok zorEndometrium Hiperplazileri ve EIN

Jinekoloji kliniğine başvuran 57 yaşında, obez (BMI: 38 kg/m²) ve tip 2 diyabetes mellitusu olan bir hasta, 5 yıl önce Lynch sendromu (MLH1 mutasyonu) tanısı almış olup yıllık jinekolojik takiplere düzenli olarak katılmaktadır. Son kontrol biyopsisinde patoloji raporu şöyle gelmektedir: "Endometrial örnekte gland kalabalığı izlenmekte, gland/stroma oranı artmış; ancak sitolojik atipi saptanmamıştır. Hücresel ve mimari özellikler normal endometrial glandlardan farklı değildir. İmmünohistokimyasal incelemede MLH1 protein ekspresyonu korunmuş, PTEN ekspresyonu kayıp saptanmıştır." Bu bulgular ışığında, WHO 2014 sınıflamasına göre tanı ve önerilen yönetim hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Sitolojik atipi yokluğu EIN tanısını dışladığından, bu tablo atipisiz hiperplazi olarak sınıflandırılmalı ve 6 aylık progestin tedavisi sonrası biyopsi ile takip edilmelidir.
  2. B
    Lynch sendromu, MLH1 protein ekspresyonunun korunmuş olması nedeniyle bu hastada mismatch repair yetmezliğine işaret etmez; dolayısıyla endometrium kanseri riski genel popülasyondan farklı değildir ve standart hiperplazi protokolü uygulanabilir.
  3. PTEN protein kaybı ve artmış gland/stroma oranı, sitolojik atipi olmaksızın da WHO 2014'e göre EIN tanısını desteklemektedir; Lynch sendromu ve ek risk faktörleri (obezite, diyabet) göz önüne alındığında, fertilite arzusu bulunmayan bu menopozal hastada total histerektomi + bilateral salpingo-ooferektomi önerilir.Cevap
  4. D
    MLH1 protein ekspresyonunun korunmuş olması, Lynch sendromu kaynaklı artmış kanser riskini kaldırmadığı gibi; ancak mevcut biyopside sitolojik atipi yokluğu nedeniyle bu tablo 'hiperplazi olmaksızın EIN' olarak tanımlanamaz, doğru tanı atipisiz kompleks hiperplazidir ve LNG-IUS ile tedavi yeterlidir.
  5. E
    Bu tabloda PTEN kaybı saptanmış olsa da, MLH1 ekspresyonunun korunmuş olması ve sitolojik atipi yokluğu birlikte değerlendirildiğinde, lezyonun EIN olarak sınıflandırılması için en az 2 ayrı biyopside PTEN kaybının gösterilmesi gereklidir; tek biyopsi bulgusu tanı için yetersizdir.

Cevap

PTEN protein kaybı ve artmış gland/stroma oranı, sitolojik atipi olmaksızın da WHO 2014'e göre EIN tanısını desteklemekte olup Lynch sendromu + obezite + diyabet birlikteliğinde bu menopozal hastaya total histerektomi + bilateral salpingo-ooferektomi önerilir.
WHO 2014 sınıflamasında EIN tanısı için sitolojik atipi zorunlu değildir; gland/stroma oranı >1 ve PTEN immünohistokimyasal kaybı EIN lehine yeterli kanıt sağlar. Lynch sendromu germline MLH1 mutasyonuna dayanır ve tümör dokusunda MLH1 protein ekspresyonunun korunmuş görünmesi bu riski ortadan kaldırmaz. Postmenopozal, obez, diyabetik ve Lynch sendromlu bir hastada kümülatif endometrium kanseri riski son derece yüksek olduğundan, fertilite arzusu bulunmayan bu hastada total histerektomi + bilateral salpingo-ooferektomi endikasyonu doğrudur.

Adım Adım Çözüm

1
WHO 2014 EIN tanı kriterlerini değerlendir
WHO 2014 sınıflamasına göre EIN tanısı için sitolojik atipi zorunlu değildir; PTEN kaybı gibi moleküler/immünohistokimyasal kanıt ve gland/stroma oranı >1 yeterlidir.
WHO 2014 öncesi kullanılan 'atipisiz hiperplazi' kavramı, EIN sisteminde PTEN kaybı gibi klonal değişikliklerle yeniden tanımlanmıştır; sitolojik atipi tek belirleyici değildir.
2
Patoloji raporunu WHO 2014 EIN kriterleriyle karşılaştır
Gland/stroma oranı artmış + PTEN ekspresyon kaybı mevcut → EIN tanı kriterleri karşılanmıştır. Sitolojik atipi olmaması EIN tanısını dışlamaz.
EIN, klonal premalign lezyondur; PTEN kaybı bu klonaliteyi gösteren en sık saptanan immünohistokimyasal belirteçtir.
3
Lynch sendromu ve MLH1 mutasyonunun klinik önemini değerlendir
Germline MLH1 mutasyonu, Lynch sendromunu tanımlar. Tümör dokusunda MLH1 protein ekspresyonunun korunmuş görünmesi, germline mutasyonu ortadan kaldırmaz; immünohistokimya tümör dokusunda ikincil epigenetik susturmayı değil, germline mutasyonu analiz etmez.
Lynch sendromlu hastalarda yaşam boyu endometrium kanseri riski %40-60'tır; bu nedenle yönetimde standart protokoller yetersiz kalır.
4
Risk faktörlerini topla ve yönetim kararını ver
Postmenopozal + Lynch sendromu + obezite (BMI 38) + tip 2 DM + EIN tanısı → Kümülatif risk son derece yüksek. Fertilite arzusu yok. Kesin tedavi: Total histerektomi + bilateral salpingo-ooferektomi (eş zamanlı kanser riski nedeniyle BSO Lynch sendromunda endikedir).
EIN'de tek başına tıbbi tedavi (progestin/LNG-IUS), yüksek riskli sendromik hastalarda yetersizdir; cerrahi tedavi hem tanısal hem de terapötiktir ve eş zamanlı kanser varlığını ekarte eder.

Anahtar Kavram

WHO 2014 EIN sınıflaması: sitolojik atipi olmaksızın PTEN kaybı ile EIN tanısı ve Lynch sendromlu yüksek riskli postmenopozal hastada cerrahi yönetim
Tahmini Süre:3m 30s
Bu soruyu puanla