yaşında bir erkek çocuk, yürüme bozukluğu ve motor becerilerde ilerleyici gerileme nedeniyle çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde spastisite ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor. Yapılan biyokimyasal analizlerde arilsülfataz enzim aktivitesinin belirgin derecede düşük olduğu izleniyor. Bu hastada santral ve periferik sinir sisteminde birikerek krezil violet boyasında mor-kahverengi renk değişimi (metakromazi) oluşturan madde aşağıdakilerden hangisidir?
- SülfatidCevap
- BGalaktoserebrosid
- CÇok uzun zincirli yağ asitleri
- DN-asetilaspartat
- ESfingomiyelin
Cevap
Arilsülfataz A eksikliği ile karakterize olan metakromatik lökodistrofide biriken madde sülfatiddir.
Doğru seçenek olan sülfatid, arilsülfataz enzimi tarafından parçalanması gereken temel lipiddir. Bu enzimin eksikliğinde sülfatidler oligodendrositlerde ve periferik sinirlerde birikerek miyelin kılıfının bozulmasına (dismiyelinasyon) ve metakromatik boyanma özelliğine neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Metakromatik Lökodistrofi (MLD) Patogenezi
İpuçları
1
Arilsülfataz enzimi sülfat bağlarını koparan bir enzimdir.
Daha Fazla Pratik
Krabbe hastalığındaki 'globoid hücre' morfolojisini ve histolojik farklarını inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 0s