25 yaşında bir kadın hasta, ani başlayan şiddetli karın ağrısı ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede cilt altındaki venlerin belirgin olduğu, cildin ince ve translüsent (yarı saydam) yapıda olduğu gözleniyor. Belirgin bir eklem hipermobilitesi saptanmayan hastada parmak eklemlerinde hafif laksite mevcuttur. Özgeçmişinde kolay morarma öyküsü olan hastada yapılan görüntülemede sigmoid kolon perforasyonu saptanıyor. Aile öyküsü sorgulandığında annesinin 32 yaşında serebral anevrizma rüptürü nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu hastada en olası tanı ve bu tabloya yol açan temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Ehlers-Danlos sendromu vasküler tip - Tip III kollajen sentezinden sorumlu geninde mutasyonCevap
- BEhlers-Danlos sendromu klasik tip - Tip V kollajen sentezinde görevli veya genlerinde defekt
- CMarfan sendromu - geninde mutasyon sonucu fibrillin-1 proteininde yapısal bozukluk
- DOsteogenezis imperfekta tip 1 - Tip I kollajen alfa zincirlerini kodlayan genlerde mutasyon
- Etranslokasyonu sonucu oluşan füzyon proteini aracılı transkripsiyonel blokaj
Cevap
Ehlers-Danlos sendromu vasküler tip ve Tip III kollajen sentezinden sorumlu geninde mutasyon
Hastada saptanan ince ve damarların görüldüğü cilt yapısı, kolay morarma öyküsü, sigmoid kolon perforasyonu ve aile öyküsündeki serebral anevrizma rüptürü, Ehlers-Danlos sendromunun vasküler tipini (eski adıyla Tip IV) tanımlar. Bu hastalıkta temel kusur, damar duvarlarında ve içi boş organların duvarında bol bulunan Tip III kollajen yapımından sorumlu olan genindeki mutasyondur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Ehlers-Danlos Sendromu Vasküler Tip ve Tip III Kollajen Defekti
Alternatif Yöntem
Vasküler tip EDS'de eklem hipermobilitesi genellikle sadece küçük eklemlerle (parmaklar) sınırlıdır; bu özellik klasik tipten ayırmada önemli bir ipucudur.
Tahmini Süre:2m 0s