Soru

Zorluk: OrtaMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

44 yaşında bir erkek çocuk, rutin kontrollerinde karaciğer enzim yüksekliği (ALT:120ALT: 120 U/L, AST:110AST: 110 U/L) saptanması üzerine çocuk gastroenteroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır tartı alımının yavaşladığı ve boyunun 3.3. persentil sınırında olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde hafif karın şişkinliği dışında bir özellik saptanmayan hastanın viral hepatit serolojisi negatif bulunuyor. Bu hastada etiyolojiye yönelik istenmesi gereken ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Anti-doku transglutaminaz (tTG) IgA ve total IgA düzeyiCevap
  2. B
    Ter testi (klor düzeyi ölçümü)
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi
  4. D
    Serum albümin ve protein elektroforezi
  5. E
    Kan fenilalanin düzeyi

Cevap

Çölyak hastalığı taramasında kullanılan Anti-doku transglutaminaz (tTG) IgA ve total IgA düzeyi ölçümü en uygun ilk tetkiktir.
Doğru yanıt olan test kombinasyonu, Çölyak hastalığının taranmasında en yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir. Çölyak hastalığı, klasik ishal tablosu dışında boy kısalığı, diş minesi defektleri, demir eksikliği anemisi ve nedeni açıklanamayan transaminaz yüksekliği gibi bulgularla da karşımıza çıkabilir. ESPGHAN kılavuzlarına göre, IgA eksikliği olasılığına karşı total IgA ile birlikte tTG IgA bakılması ilk basamak yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları sentezleyin.
Boy kısalığı (3. persentil), tartı alımında yavaşlama ve izole transaminaz yüksekliği.
Bu tablo çocukluk çağında Çölyak hastalığının tipik ekstra-intestinal (bağırsak dışı) sunumlarından biridir.
2
Ayırıcı tanıdaki en olası hastalığı belirleyin.
Çölyak hastalığı.
Viral hepatitlerin dışlandığı ve büyüme geriliğinin eşlik ettiği durumlarda malabsorbsiyon sendromları önceliklidir.
3
En duyarlı ve özgül tarama testini seçin.
tTG IgA + Total IgA.
Çölyaklı hastalarda IgA eksikliği normal topluma göre daha sık görüldüğü için, tTG IgA testi ile birlikte total IgA düzeyinin bakılması yalancı negatifliği önlemek için şarttır.

Anahtar Kavram

Çölyak hastalığının bağırsak dışı bulguları (boy kısalığı, anemi, transaminaz yüksekliği) ve serolojik tanı stratejisi.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla