Examkin

Soru

Zorluk: ZorGestasyonel Trofoblastik Hastalıklar

Kırk dört yaşında, G4P3 olan bir hasta, 14 haftalık amenore sonrası ani başlayan vajinal kanama, şiddetli bulantı-kusma ve çarpıntı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde fundus yüksekliği umbilikus seviyesinde (2020 hafta ile uyumlu) ölçülüyor. Kan basıncı 165/105165/105 mmHg saptanıyor ve idrarda 3+3+ proteinüri saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum β\beta-hCG düzeyi 720.000720.000 mIU/mL, TSH <0.01<0.01 mIU/L ve serbest T4T_4 düzeyi yüksek bulunuyor. Pelvik ultrasonografide intrauterin 'kar fırtınası' (snowstorm) görünümü izleniyor; fetal pol veya amniyon kesesi saptanmıyor. Her iki overde yaklaşık 1010 cm boyutunda, çok sayıda ince duvarlı kistik yapılar (teka lütein kistleri) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu antiteyi diğer gestasyonel trofoblastik hastalıklardan ayırt etmede kullanılan histopatolojik özellik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Komplet hidatidiform mol; p57 immünohistokimyasal boyanmanın negatif olmasıCevap
  2. B
    Parsiyel hidatidiform mol; p57 immünohistokimyasal boyanmanın pozitif olması
  3. C
    Komplet hidatidiform mol; triploid (69,XXY69, XXY) genetik yapı
  4. D
    Parsiyel hidatidiform mol; maternal ve paternal kökenli her iki ebeveyn genomunun varlığı
  5. E
    Koryokarsinom; histopatolojik incelemede belirgin hidropik villöz yapıların izlenmesi

Cevap

En olası tanı komplet hidatidiform moldür ve bu antitede p57 immünohistokimyasal boyanması negatiftir.
Hastada izlenen çok yüksek β\beta-hCG düzeyleri, uterusun haftasından büyük olması, fetal dokunun izlenmemesi ve erken başlangıçlı preeklampsi gibi komplikasyonlar tipik bir komplet hidatidiform mol tablosudur. Komplet molde maternal genom bulunmadığı için, yalnızca maternal olarak ifade edilen p57 (p57KIP2) proteini immünohistokimyasal olarak boyanmaz (negatiftir).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hasta 20. haftadan önce preeklampsi bulguları (HT, proteinüri), hipertiroidi semptomları ve uterusun tarihlerden büyük olması ile başvurmuştur.
Bu bulgular ve son derece yüksek β\beta-hCG seviyesi (>100.000>100.000) tipik olarak komplet molü düşündürür.
2
Görüntüleme bulgularının yorumlanması
USG'de 'kar fırtınası' görünümü, fetal doku yokluğu ve bilateral büyük teka lütein kistleri izlenmiştir.
Fetal dokunun olmaması komplet molü parsiyel molden ayıran temel USG bulgusudur.
3
Ayırıcı tanıda moleküler/histopatolojik belirtecin seçilmesi
Komplet mol androjenetik (sadece paternal kökenli) olduğu için p57 (maternal eksprese edilen gen) negatiftir.
p57 KIP2 geni babadan damgalanmış (paternally imprinted), anneden ise ifade edilen bir gendir. Maternal genomun yokluğu p57 negatifliğine yol açar.

Anahtar Kavram

Komplet ve parsiyel hidatidiform mol ayrımında p57 immünohistokimyasal boyanması ve genetik yapı kritik öneme sahiptir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru