Examkin

Genetik Hastalıklar

42 soru

Soru 41Soru →

Yenidoğan döneminde hipokalsemik tetani, trunkus arteriozus ve timik hipoplaziye bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar saptanan bir bebekte, aşağıdaki genetik bozukluklardan hangisinin görülmesi en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 22q1122q11 delesyonu

Cevap

22q1122q11 delesyonu, DiGeorge sendromunun temel genetik nedenidir.
Hipokalsemi (paratiroid gelişememesi), trunkus arteriozus (konotrunkal kalp defekti) ve timik hipoplazi (3. ve 4. faringeal ceplerin gelişim defekti) bulguları, 22q1122q11 mikrodelesyonu ile seyreden DiGeorge sendromunun klasik prezentasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (hipokalsemi, konotrunkal kalp defekti, timik hipoplazi) analiz edilmesi.
Bulguların DiGeorge sendromu/Velokardiyofasiyal sendrom spektrumu ile uyumlu olduğunun saptanması.
Spesifik klinik triyadın (CATCH-22) tanınması tanıya giden temel adımdır.
2
Bu sendroma neden olan genetik mekanizmanın belirlenmesi.
22q11.222q11.2 bölgesindeki mikrodelesyonun doğrulanması.
DiGeorge sendromu, 22. kromozomun uzun kolunda meydana gelen mikrodelesyon sonucu gelişen bir sitogenetik bozukluktur.

Anahtar Kavram

DiGeorge sendromu ve 22q1122q11 mikrodelesyonu
Tahmini Süre:45s
Soru 42Soru →

25 yaşında bir kadın hasta, ani başlayan şiddetli karın ağrısı ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede cilt altındaki venlerin belirgin olduğu, cildin ince ve translüsent (yarı saydam) yapıda olduğu gözleniyor. Belirgin bir eklem hipermobilitesi saptanmayan hastada parmak eklemlerinde hafif laksite mevcuttur. Özgeçmişinde kolay morarma öyküsü olan hastada yapılan görüntülemede sigmoid kolon perforasyonu saptanıyor. Aile öyküsü sorgulandığında annesinin 32 yaşında serebral anevrizma rüptürü nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu hastada en olası tanı ve bu tabloya yol açan temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ehlers-Danlos sendromu vasküler tip - Tip III kollajen sentezinden sorumlu COL3A1COL3A1 geninde mutasyon

Cevap

Ehlers-Danlos sendromu vasküler tip ve Tip III kollajen sentezinden sorumlu COL3A1COL3A1 geninde mutasyon
Hastada saptanan ince ve damarların görüldüğü cilt yapısı, kolay morarma öyküsü, sigmoid kolon perforasyonu ve aile öyküsündeki serebral anevrizma rüptürü, Ehlers-Danlos sendromunun vasküler tipini (eski adıyla Tip IV) tanımlar. Bu hastalıkta temel kusur, damar duvarlarında ve içi boş organların duvarında bol bulunan Tip III kollajen yapımından sorumlu olan COL3A1COL3A1 genindeki mutasyondur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi (ince cilt, vasküler yapıların belirginliği, morarma eğilimi).
Bağ dokusu hastalığı şüphesi.
Belirtiler yapısal protein bozukluğunu işaret eder.
2
Spesifik komplikasyonların değerlendirilmesi (kolon perforasyonu ve ailede erken yaşta anevrizma ölümü).
Vasküler tip (Tip IV) Ehlers-Danlos sendromu lehine güçlü kanıt.
Vasküler tipte içi boş organ ve damar rüptürleri en önemli mortalite nedenidir.
3
Hastalığa özgü genetik ve kollajen tipinin belirlenmesi.
Tip III kollajen ve COL3A1COL3A1 gen mutasyonu.
Vasküler tip EDS, retiküler liflerin ana bileşeni olan Tip III kollajen sentezindeki kusurdan kaynaklanır.

Anahtar Kavram

Ehlers-Danlos Sendromu Vasküler Tip ve Tip III Kollajen Defekti

Alternatif Yöntem

Vasküler tip EDS'de eklem hipermobilitesi genellikle sadece küçük eklemlerle (parmaklar) sınırlıdır; bu özellik klasik tipten ayırmada önemli bir ipucudur.
Tahmini Süre:2m 0s
ÖncekiSayfa 3 / 3
Genetik Hastalıklar Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 3 | Examkin