Kollajen biyosentezi sırasında gerçekleşen post-translasyonel modifikasyonlar ve bu süreçlerdeki aksaklıklar sonucu gelişen klinik tablolarla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ASkorbüt hastalığında prolyl hidroksilaz aktivitesi durur çünkü enzimin kofaktörü olan demir (), C vitamini eksikliği nedeniyle ferrik () formdan tekrar indirgenemez.
- BEhlers-Danlos Sendromu Tip VII'de (artrokalazi tipi), Tip I pro-kollajen genindeki mutasyonlar nedeniyle propeptidazların kesim bölgesi bozulur ve tropokollajen oluşumu engellenir.
- Menkes sendromunda, lizil oksidaz enziminin bakır kofaktörüne ulaşamaması sonucunda kollajen liflerinin çapraz bağlanmasında görev alan desmozin yapıları sentezlenemez.Answer
- DEhlers-Danlos Sendromu Tip VI'da (kifoskolyotik tip), lizil hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle fibrillerin stabilizasyonu için gereken hidroksilizin miktarı ve buna bağlı glikozilasyon azalır.
- EOsteogenesis Imperfecta'da mutasyonlar nedeniyle pro-alfa zincirlerinin üçlü sarmal (triple helix) oluşturma hızı yavaşlar ve bu durum zincirlerde aşırı glikozilasyon (over-modification) saptanmasına yol açar.
Answer
Menkes sendromunda lizil oksidaz aktivitesinin azalması nedeniyle kollajen çapraz bağlarının oluşamadığını belirten ancak bu süreci desmozin yapılarına dayandıran seçenek yanlıştır; çünkü desmozin sadece elastine özgü bir yapıdır.
Menkes sendromu ile ilgili olan seçenek yanlıştır çünkü desmozin, dört adet lizin kalıntısının kondansasyonu ile oluşan ve sadece elastin liflerine özgü olan bir çapraz bağ yapısıdır. Menkes sendromunda lizil oksidaz enziminin bakır kofaktörüne ulaşamaması hem kollajen hem de elastin liflerini etkilese de, kollajen liflerinin çapraz bağlanması alizin ve lizin/hidroksilizin kalıntıları arasındaki reaksiyonlarla (örneğin lizino-norlösin) gerçekleşir, desmozin ile değil.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kollajen çapraz bağları lizin/hidroksilizin türevlerinden oluşurken, desmozin yapısı elastine özgüdür.