Klinik muayenesinde eklemlerde aşırı hareketlilik (hipermobilite), deride hiperekstensibilite ve travma sonrası 'sigara kağıdı' (atrofik) görünümünde skarlar saptanan bir hastada Klasik Ehlers-Danlos sendromu düşünülmektedir. Bu hastalığın patogenezinde, Tip kollajen fibrillerinin oluşumunu başlatan ve fibril çapını regüle eden hangi kollajen tipinin sentezindeki bir kusur en olası nedendir?
- ATip I kollajen
- BTip III kollajen
- CTip IV kollajen
- Tip V kollajenAnswer
- ETip VII kollajen
Answer
Klasik Ehlers-Danlos sendromunun en yaygın nedeni Tip V kollajen sentezindeki kusurdur.
Klasik Ehlers-Danlos Sendromu'nun temel biyokimyasal kusuru Tip kollajen sentezindeki bozukluktur. Tip kollajen, fibril oluşturan diğer kollajenlerin (özellikle Tip ) arasına girerek fibrillerin çapını ve düzenini kontrol eder. Bu proteinin eksikliğinde deri ve eklemlerdeki bağ dokusu mukavemetini kaybeder.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tip V kollajen, Tip I kollajen fibrillerinin çapını ve organizasyonunu düzenleyen kritik bir bileşendir ve eksikliği Klasik Ehlers-Danlos Sendromu'na yol açar.
Hints
1
Klasik Ehlers-Danlos sendromunun karakteristik deri bulgularını hatırlayın.
2
Bu hastalıkta Tip fibrillerinin organizasyonundan sorumlu olan minör bir fibriler kollajen etkilenir.
3
ve genleri bu kollajen tipini kodlar.
Practice More
Vasküler EDS (Tip III) ve Kifoskolyoz tipi EDS (Lizil hidroksilaz eksikliği) arasındaki farkları gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s