On sekiz (18) yaşında bir erkek hasta; tekrarlayan hematüri ve ilerleyici sensorinöral işitme kaybı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde eklem hipermobilitesi veya deri hiperekstensibilite bulgusu saptanmayan hastanın göz muayenesinde 'anterior lentikonus' gözleniyor. Bu klinik tabloya neden olan temel biyokimyasal defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip IV kollajen zincirlerini kodlayan genlerde mutasyonAnswer
- BTip I kollajen sentezi sırasında glisin yerine başka amino asitlerin geçmesi
- CTip III kollajen sentezinin kantitatif olarak azalması
- DLizil hidroksilaz enziminin genetik eksikliği
- EBakır taşıyıcı protein mutasyonuna bağlı lizil oksidaz aktivite kaybı
Answer
Tip IV kollajen zincirlerini kodlayan genlerde mutasyon (Alport Sendromu)
Alport sendromu, Tip IV kollajenin zincirlerini kodlayan genlerdeki (özellikle ) mutasyonlar sonucu gelişir. Bu protein bazal membranın iskeletini oluşturur. Böbrekteki glomerüler filtrasyon bariyeri, iç kulaktaki koklea ve gözdeki lens kapsülü bu proteinin bozulmasından doğrudan etkilenir, bu da hastadaki hematüri, işitme kaybı ve anterior lentikonus tablosunu açıklar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport sendromu, ağsı yapı oluşturan Tip IV kollajen mutasyonuna bağlı bir bazal membran hastalığıdır.
Estimated Time:1m 15s