Yinelenen kemik kırıkları, mavi sklera ve işitme kaybı bulguları saptanan bir bebekte, tip I kollajen genlerindeki bir mutasyon nedeniyle sarmal yapının kararlılığının bozulduğu belirlenmiştir. Bu hastalığın patogenezinde rol oynayan en karakteristik moleküler değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- Üçlü sarmal yapısındaki glisin kalıntılarının yerine daha büyük yan zincirli amino asitlerin girmesiAnswer
- BTip III kollajen sentezinde görev alan genlerde meydana gelen mutasyonlar
- CLizil oksidaz enziminin bakır bağımlı aktivitesinin sistemik bakır eksikliği nedeniyle bozulması
- DProkollajen peptidaz enziminin propeptid uçlarını kesememesi sonucu fibril oluşumunun aksaması
- ELizil hidroksilaz enziminin eksikliğine bağlı olarak kollajen çapraz bağlarının oluşamaması
Answer
Üçlü sarmal yapısındaki glisin kalıntılarının yerine daha büyük yan zincirli amino asitlerin girmesi
Osteogenezis İmperfekta Tip I (OI), tip I kollajen zincirlerini kodlayan genlerdeki ( veya ) mutasyonlar sonucu gelişir. En karakteristik moleküler mekanizma, kollajenin dizisindeki glisinin yerine başka bir amino asidin girmesidir. Glisin, üçlü sarmalın merkezine sığabilen tek amino asittir; yerine daha hacimli bir amino asidin geçmesi sarmalın düzgün katlanmasını engeller ve molekülün kararlılığını bozar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Osteogenezis İmperfekta ve Kollajen Üçlü Sarmal Yapısı
Practice More
Osteogenezis İmperfekta'nın farklı tiplerini (Tip I-IV) ve bunların kalıtım kalıplarını tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 30s