19 yaşında erkek hasta; son 3 haftadır giderek artan halsizlik, göz aklarında sararma ve e… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$19$ yaşında erkek hasta; son $3$ haftadır giderek artan halsizlik, göz aklarında sararma ve ellerinde titreme şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede hepatosplenomegali saptanıyor ve yapılan biyomikroskobik (slit-lamp) göz muayenesinde kornea periferinde kahverengi-yeşil renkli birikimler izleniyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
AST	$185$ U/L	$5-40$
ALT	$82$ U/L	$5-40$
ALP	$28$ U/L	$40-130$
Total Bilirubin	$9.2$ mg/dL	$0.3-1.2$
Hemoglobin	$8.8$ g/dL	$13-17$
Retikülosit	$\%5.5$	$\%0.5-1.5$
Direkt Coombs	Negatif	Negatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Wilson HastalığıAnswer
B
Otoimmün Hepatit
C
Hemokromatozis
D
Primer Sklerozan Kolanjit
E
Akut Viral Hepatit

Answer

Wilson Hastalığı tanısı, klinik bulgular ve laboratuvar verileriyle uyumludur.

Wilson hastalığı, bakırın safra ile atılamayıp dokularda birikmesiyle karakterizedir.

20

’li yaşlardaki bir hastada karaciğer sirozu bulguları, bazal ganglion tutulumuna bağlı nörolojik semptomlar (tremor, dizartri) ve korneada Kayser-Fleischer halkası görülmesi tanı koydurucudur. Özellikle Wilson'a bağlı karaciğer yetmezliğinde ALP düzeyinin çok düşük olması ve Coombs negatif hemolitik aneminin eşlik etmesi tipik TUS ipuçlarıdır.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Genç hastada hepatosplenomegali, nörolojik bulgular (titreme) ve gözde Kayser-Fleischer halkası saptandı.

Wilson hastalığı bakır birikimi nedeniyle karaciğer, beyin (bazal ganglionlar) ve korneayı etkiler.

Laboratuvar verilerinin yorumlanması

AST/ALT

oranının

>2

olması ve Alkalen Fosfataz (

ALP

) düzeyinin belirgin düşük (

<40

U/L) bulunması saptandı.

Wilson hastalığına bağlı akut karaciğer hasarında bakırın enzimi inhibe etmesi veya çinko eksikliği nedeniyle ALP karakterize olarak düşük bulunur.

Hemolitik sürecin değerlendirilmesi

Düşük hemoglobin, yüksek retikülosit ve negatif Coombs testi ile non-immün hemolitik anemi doğrulandı.

Dolaşıma salınan serbest bakır eritrositlere direkt toksik etki yaparak Coombs negatif hemolize neden olur.

Tanının netleştirilmesi

Klinik ve laboratuvar bulguları Wilson Hastalığı tanısını doğrular.

Tüm bu spesifik bulgular (Kayser-Fleischer, düşük ALP, hemoliz, nörolojik semptomlar) Wilson hastalığı için patognomoniktir.

Key Concept

Wilson Hastalığı (Hepatolentiküler Dejenerasyon)

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic