yaşında bir kadın hasta, son birkaç aydır devam eden, epigastrik bölgede kuşak tarzında ağrı ve iştahsızlık şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın soygeçmişinde babasında ve ağabeyinde multipl displastik nevüs ve malign melanom öyküsü olduğu öğreniliyor. Yapılan genetik analizlerde hastada lokusunda germ-hattı mutasyonu saptanıyor. Görüntülemede pankreas gövdesinde kitle saptanan bu hastada, gelişen tümörün patogenezinde yer alan proteininin normal hücresel görevi aşağıdakilerden hangisidir?
- Siklin bağımlı kinazları () inhibe ederek proteininin fosforilasyonunu engellemekAnswer
- Bproteinini inhibe ederek proteininin hücresel seviyelerini stabilize etmek
- Csinyalini sitoplazmadan çekirdeğe ileterek hücre büyüme inhibisyonunu sağlamak
- Dbağlı aktif proteinlerini inaktif formuna dönüştürerek sinyal iletimini sonlandırmak
- ELipaz aktivasyonu aracılığıyla peripankreatik yağ dokusunda kalsiyum sabunlaşması oluşturmak
Answer
Pankreas duktal adenokarsinomu gelişiminde rol oynayan p16/INK4A proteininin normal görevi, siklin bağımlı kinazları (CDK4/6) inhibe ederek Rb proteininin fosforilasyonunu engellemek ve böylece hücre döngüsünü G1/S sınırında baskılamaktır.
Siklin bağımlı kinazları () inhibe ederek proteininin fosforilasyonunu engellemek şeklindeki seçenek doğrudur. FAMMM sendromunda mutasyona uğrayan geninin ürünü olan , hücre döngüsünün en önemli fren mekanizmalarından biridir. inaktive olduğunda kompleksi kontrolsüz şekilde proteinini fosforile eder, bu da 'nin serbest kalarak hücrenin sürekli fazına girmesine yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
CDKN2A (p16/INK4A) mutasyonu, FAMMM sendromu ve hücre döngüsü regülasyonu arasındaki ilişki.
Practice More
Pankreas karsinomu gelişimindeki PanIN sekansını (KRAS -> CDKN2A -> TP53/SMAD4) kronolojik olarak inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s